జర్నల్ ఆఫ్ జెనెటిక్ సిండ్రోమ్స్ & జీన్ థెరపీ
అందరికి ప్రవేశం

మానవులలో జన్యు ఉత్పరివర్తనలు

జన్యు పరివర్తన అనేది DNAలో శాశ్వత మార్పు. ఉత్పరివర్తనలు జీవిలో మార్పులను సృష్టించవచ్చు లేదా చేయకపోవచ్చు. వంశపారంపర్య ఉత్పరివర్తనలు మరియు సోమాటిక్ ఉత్పరివర్తనలు రెండు రకాల జన్యు ఉత్పరివర్తనలు. మునుపటి రకం తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా మరియు మానవ శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉంటుంది, అయితే పర్యావరణ కారకాల కారణంగా జీవితకాలంలో రెండో రకం సంభవించవచ్చు.

కొన్ని ఎంజైమ్‌లు జన్యుపరమైన రుగ్మతకు కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను సరిచేస్తాయి. ఈ ఎంజైమ్‌లు జన్యువును వ్యక్తీకరించడానికి మరియు మార్చబడిన ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయడానికి ముందు DNA లో తప్పులను గుర్తించి సరిచేస్తాయి. ఒక మ్యుటేషన్ ప్రోటీన్‌ను మార్చినప్పుడు, అది సాధారణ అభివృద్ధికి అంతరాయం కలిగిస్తుంది. ఒకే DNA నుండి బహుళ జన్యువులను కలిగి ఉన్న క్రోమోజోమ్ యొక్క పెద్ద విభాగానికి మ్యుటేషన్ సంభవించవచ్చు.

జన్యు ఉత్పరివర్తనాల సంబంధిత జర్నల్స్

జెనెటిక్ మెడిసిన్, జెనెటిక్ ఇంజినీరింగ్ , జర్నల్ ఆఫ్ జెనెటిక్ మ్యుటేషన్ డిజార్డర్స్, మ్యుటేషన్ రీసెర్చ్/జెనెటిక్ టాక్సికాలజీ మరియు ఎన్విరాన్‌మెంటల్ మ్యూటాజెనిసిస్, యూరోపియన్ జర్నల్ ఆఫ్ హ్యూమన్ జెనెటిక్స్, జెనెటిక్స్ ఇన్ మెడిసిన్, హ్యూమన్ మ్యుటేషన్, హ్యూమన్ మాలిక్యులర్ జెనెటిక్స్, జెనెటిక్ మ్యుటేషన్స్, జెనెటిక్ మ్యుటేషన్స్ జర్నలింగ్స్