జర్నల్ ఆఫ్ జెనెటిక్ సిండ్రోమ్స్ & జీన్ థెరపీ
అందరికి ప్రవేశం

డౌన్ సిండ్రోమ్ కారణాలు

 

డౌన్ సిండ్రోమ్ అనేది శారీరక మరియు మానసిక సామర్థ్యాలను ప్రభావితం చేసే అత్యంత సాధారణ జన్యుపరమైన రుగ్మతలలో ఒకటి. ఇది జననానికి ముందు జన్యు సమస్య వల్ల వస్తుంది. సాధారణంగా ఒక సాధారణ వ్యక్తి 46 క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటాడు కానీ డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తికి 47 క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి. డౌన్ సిండ్రోమ్‌లో మూడు విభిన్న రకాలు ఉన్నాయి: ట్రిసోమీ, ట్రాన్స్‌లోకేషన్ మరియు మొజాయిసిజం. లక్షణాలు చిన్న తల, పొట్టి మెడ, పేలవమైన కండరాల స్థాయి, అధిక వశ్యత మొదలైనవి.

 

శరీరంలోని ప్రతి కణం రెండు కాపీలకు బదులుగా క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క మూడు కాపీలను కలిగి ఉన్నప్పుడు డౌన్ సిండ్రోమ్ వస్తుంది. క్రోమోజోమ్ 21పై జన్యువుల అదనపు కాపీలు సాధారణ పనితీరు మరియు శరీర అభివృద్ధికి అంతరాయం కలిగిస్తాయి, ఇది ఆరోగ్య సమస్యల ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. పునరుత్పత్తి కణాలు లేదా పిండం ఏర్పడే సమయంలో క్రోమోజోమ్‌లోని భాగం మరొక క్రోమోజోమ్‌తో జతచేయబడినప్పుడు డౌన్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది. ప్రభావిత వ్యక్తులు క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క రెండు సాధారణ కాపీలు మరియు మరొకదానికి జోడించబడిన ఒక అదనపు క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉంటారు.

డౌన్ సిండ్రోమ్ సంబంధిత జర్నల్స్

డౌన్ సిండ్రోమ్ & క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు, జెనెటిక్ ఇంజనీరింగ్, స్టెమ్ సెల్, అమెరికన్ జర్నల్ ఆఫ్ మెడికల్ జెనెటిక్స్, డౌన్ సిండ్రోమ్ రీసెర్చ్ అండ్ ప్రాక్టీస్, ఇంటర్నేషనల్ జర్నల్ ఆఫ్ డౌన్ సిండ్రోమ్, ఇంటర్నేషనల్ మెడికల్ రివ్యూ ఆన్ డౌన్ సిండ్రోమ్, డౌన్ సిండ్రోమ్ విక్టోరియా, రీసెర్చ్ జర్నల్ డౌన్‌లెక్టబిలిటీ , ఫీటల్ డయాగ్నోసిస్ మరియు థెరపీ