జర్నల్ ఆఫ్ జెనెటిక్ సిండ్రోమ్స్ & జీన్ థెరపీ
అందరికి ప్రవేశం

టే-సాక్స్

Tay-Sachs అనేది మెదడు మరియు వెన్నుపాములోని నాడీ కణాలను నాశనం చేసే జన్యుపరమైన రుగ్మత. కండరాల బలహీనత, మేధో వైకల్యం, దృష్టి మరియు వినికిడి లోపం, పక్షవాతం వంటి లక్షణాలు ఉన్నాయి. HEXA జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు ఈ వ్యాధికి కారణమవుతాయి. ఈ జన్యువు మెదడు మరియు వెన్నుపాములో కీలక పాత్ర పోషించే లైసోజోమ్‌లో ఎంజైమ్ ఉత్పత్తికి బాధ్యత వహిస్తుంది. మెదడు మరియు వెన్నుపాము యొక్క న్యూరాన్లలో నష్టానికి దారితీసే కణాలలో విషపూరితమైన పదార్ధాల లేషన్.

Tay-Sachs వ్యాధి లైసోసోమల్ ఎంజైమ్ పనితీరును బలహీనపరుస్తుంది కాబట్టి ఈ పరిస్థితిని కొన్నిసార్లు లైసోసోమల్ స్టోరేజీ డిజార్డర్‌గా సూచిస్తారు. జన్యువు ఉత్పరివర్తనలకు గురైతే ఈ రెండు కాపీలు వారసత్వంగా పొందుతాయి. Tay-Sachs వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు దృష్టి మరియు వినికిడి లోపం, మేధో వైకల్యం మరియు పక్షవాతం అనుభవిస్తారు. చెర్రీ-రెడ్ స్పాట్ అని పిలువబడే కంటి అసాధారణత ఈ రుగ్మత యొక్క లక్షణం.

Tay-Sachs యొక్క సంబంధిత జర్నల్స్

కార్సినోజెనిసిస్, జెనెటిక్ ఇంజినీరింగ్, హ్యూమన్ మాలిక్యులర్ జెనెటిక్స్, సావో పాలో మెడికల్ జర్నల్, జర్నల్ ఆఫ్ న్యూరోకెమిస్ట్రీ, జర్నల్ ఆఫ్ మాలిక్యులర్ బయాలజీ, న్యూ ఇంగ్లాండ్ జర్నల్ ఆఫ్ మెడిసిన్, క్షీరదాల జీనోమ్ - MAMM GENOME, Tay-Sachs జర్నల్స్