జర్నల్ ఆఫ్ జెనెటిక్ సిండ్రోమ్స్ & జీన్ థెరపీ
అందరికి ప్రవేశం

ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్

ఏంజెల్‌మ్యాన్ సిండ్రోమ్ అనేది నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే జన్యుపరమైన రుగ్మత. విలక్షణమైన లక్షణాలలో సంతోషకరమైన ప్రవర్తన, మేధో వైకల్యం, మాటతీరు, నడక మరియు బ్యాలెన్సింగ్ రుగ్మతలు ఉంటాయి. UBE3 A జన్యువును కలిగి ఉన్న 15వ ప్రసూతి క్రోమోజోమ్‌లోని సెగ్మెంట్ తొలగించబడినప్పుడు లేదా ఈ రెండింటిలో ఒకదానిలో ఒకటి క్రియాశీలంగా ఉన్నప్పుడు ఉత్పన్నమవుతుంది. శరీర కణజాలం.కానీ జన్యు ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా, జన్యువు చురుకుగా మారవచ్చు లేదా మెదడులోని కొన్ని భాగాలలో తొలగించబడవచ్చు, ఫలితంగా మేధో వైకల్యం ఏర్పడుతుంది.

ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్ అనేది ట్రాన్స్‌లోకేషన్ అని పిలువబడే క్రోమోజోమ్ పునర్వ్యవస్థీకరణ లేదా UBE3A జన్యువు యొక్క క్రియాశీలతను నియంత్రించే DNA ప్రాంతంలోని మ్యుటేషన్ లేదా ఇతర లోపం వల్ల కూడా సంభవించవచ్చు. ఏంజెల్‌మ్యాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొంతమందిలో OCA2 అనే జన్యువు కోల్పోవడం లేత రంగు జుట్టు మరియు సరసమైన చర్మంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. ఈ జన్యువు ఈ రుగ్మత ఉన్నవారిలో తొలగించబడిన క్రోమోజోమ్ 15 విభాగంలో ఉంది. ఈ సిండ్రోమ్ యొక్క చాలా సందర్భాలు వారసత్వంగా లేవు.

ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ సంబంధిత జర్నల్స్

కార్సినోజెనిసిస్, జెనెటిక్ ఇంజనీరింగ్ , యూరోపియన్ జర్నల్ ఆఫ్ హ్యూమన్ జెనెటిక్స్, బ్రెయిన్ & డెవలప్‌మెంట్, జర్నల్ ఆఫ్ చైల్డ్ న్యూరాలజీ, సైటోజెనెటిక్ అండ్ జీనోమ్ రీసెర్చ్, న్యూరోబయాలజీ ఆఫ్ డిసీజ్, అమెరికన్ జర్నల్ ఆన్ మెంటల్ రిటార్డేషన్, ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్ జర్నల్స్