జర్నల్ ఆఫ్ జెనెటిక్ సిండ్రోమ్స్ & జీన్ థెరపీ
అందరికి ప్రవేశం

పటౌ సిండ్రోమ్స్

 

పటౌ సిండ్రోమ్స్ అనేది క్రోమోజోమ్ అసాధారణత వలన ఏర్పడే రుగ్మత. కొన్ని లేదా అన్ని కణాలు క్రోమోజోమ్ 13 యొక్క అదనపు కాపీని కలిగి ఉన్నప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది. ఇది మేధో వైకల్యం మరియు శారీరక అసాధారణతలకు దారితీసే అవయవాల సాధారణ పనితీరు, పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిని పరిమితం చేస్తుంది. దీనిని ట్రిసోమి 13 అని కూడా పిలుస్తారు. పిండం ఏర్పడే సమయంలో క్రోమోజోమ్‌లోని భాగం మరొక క్రోమోజోమ్‌తో జతచేయబడినప్పుడు కూడా ఇది సంభవించవచ్చు.

ట్రిసోమి 13 యొక్క చాలా సందర్భాలు వారసత్వంగా సంక్రమించవు మరియు గుడ్లు మరియు స్పెర్మ్ ఏర్పడే సమయంలో జరిగే యాదృచ్ఛిక సంఘటనల ఫలితంగా ఉంటాయి. కణ విభజనలో లోపం అసాధారణ సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లకు దారితీయవచ్చు. ఈ అదనపు కాపీ పిల్లల జన్యు అలంకరణలో దోహదపడినట్లయితే, పిల్లల శరీరంలోని ప్రతి కణంలో అదనపు క్రోమోజోమ్ 13ని కలిగి ఉంటుంది, ఫలితంగా చాలా భాగాలలో శారీరక అసాధారణతలు ఏర్పడతాయి.

పటౌ సిండ్రోమ్స్ సంబంధిత జర్నల్స్

జెనెటిక్ ఇంజనీరింగ్, స్టెమ్ సెల్ , బ్రెయిన్ రీసెర్చ్, అనల్స్ ఆఫ్ హ్యూమన్ జెనెటిక్స్, ప్రినేటల్ డయాగ్నోసిస్, క్లినికల్ డైస్మోర్ఫాలజీ, ఫీటల్ డయాగ్నోసిస్ అండ్ థెరపీ, జర్నల్ ఆఫ్ ఇంటెలెక్చువల్ డిసేబిలిటీ రీసెర్చ్, పటౌ సిండ్రోమ్స్ జర్నల్స్