డౌన్ సిండ్రోమ్ & క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల జర్నల్
అందరికి ప్రవేశం
ISSN: 2472-1115
ISSN: 2472-1115
విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ అనేది అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది పిల్లల పెరుగుదల, శారీరక రూపాన్ని మరియు అభిజ్ఞా అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుంది. విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు క్రోమోజోమ్ 7 నుండి జన్యు పదార్థాన్ని కోల్పోతారు, ఇందులో జన్యువు ఎలాస్టిన్ ఉంటుంది. ఈ జన్యువు యొక్క ప్రొటీన్ ఉత్పత్తి రక్తనాళాలకు ఆయుష్షును తట్టుకోవడానికి అవసరమైన సాగతీత మరియు బలాన్ని ఇస్తుంది. ఎలాస్టిన్ ప్రోటీన్ పిండం అభివృద్ధి మరియు బాల్యంలో, రక్త నాళాలు ఏర్పడినప్పుడు మాత్రమే తయారు చేయబడుతుంది. వారు ఎలాస్టిన్ ప్రోటీన్ లేని కారణంగా, విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు రక్త ప్రసరణ వ్యవస్థ మరియు గుండె యొక్క రుగ్మతలను కలిగి ఉంటారు. ఈ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు మేధో సామర్థ్యం, గుండె లోపాలు మరియు చిన్న గడ్డం, పూర్తి పెదవులు, అభ్యాస లోపాలు మొదలైనవి.
విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ సంబంధిత జర్నల్స్