డౌన్ సిండ్రోమ్ & క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల జర్నల్
అందరికి ప్రవేశం

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ అనేది శరీరంలోని అనేక భాగాలలో బంధన కణజాలాన్ని ప్రభావితం చేసే రుగ్మత. కనెక్టివ్ టిష్యూ అన్ని శరీర కణాలు, అవయవాలు మరియు కణజాలాలను కలిపి ఉంచుతుంది. శరీరం సరిగ్గా ఎదగడానికి మరియు పరిపక్వం చెందడానికి బంధన కణజాలం ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది. బంధన కణజాలం ప్రొటీన్లతో తయారవుతుంది. మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్‌లో పాత్ర పోషించే ప్రోటీన్‌ను ఫైబ్రిలిన్-1 అంటారు. మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ అనేది శరీరంలోని ఫైబ్రిలిన్-1ను ఎలా తయారు చేయాలో చెప్పే జన్యువులోని లోపం (లేదా మ్యుటేషన్) వల్ల వస్తుంది. మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న 5000 మందిలో 1 మంది. మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు చదునైన పాదాలు, అభ్యాస వైకల్యం, హైపోటోనియా, చిన్న దవడ, గుండె గొణుగుడు మొదలైనవి.

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ సంబంధిత జర్నల్స్