డౌన్ సిండ్రోమ్ & క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల జర్నల్
అందరికి ప్రవేశం

జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్

జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ అనేది క్రోమోజోమ్ 11 నుండి జన్యు పదార్ధం కోల్పోవడం వల్ల ఏర్పడే పరిస్థితి. దీనిని 11q టెర్మినల్ డిలీషన్ డిజార్డర్ అని కూడా అంటారు. డిస్ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు విశాలమైన కళ్ళు, చిన్న దవడ, చిన్న దవడ, విశాలమైన నాసికా వంతెన మొదలైనవి. ఈ వ్యాధి 100000 మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరికి వస్తుంది. జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఇతర లక్షణాలలో గుండె లోపాలు, బాల్యంలో తినే ఇబ్బందులు, పొట్టిగా ఉండటం, చెవి మరియు సైనస్ ఇన్‌ఫెక్షన్లు మరియు అస్థిపంజర అసాధారణతలు ఉంటాయి. జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ జీర్ణవ్యవస్థ, మూత్రపిండాలు మరియు జననేంద్రియాలను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. ప్రస్తుతం జాకబ్‌సెన్ సిండ్రోమ్‌కు నిర్దిష్ట చికిత్స లేదు.

జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ సంబంధిత జర్నల్స్