ఇంటర్నేషనల్ జర్నల్ ఆఫ్ ఫిజికల్ మెడిసిన్ & రిహాబిలిటేషన్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

పెద్దలలో మోర్కియో ఎ సిండ్రోమ్ యొక్క అస్థిపంజర మరియు నాన్-స్కెలెటల్ మానిఫెస్టేషన్స్ స్పెక్ట్రమ్: ఎ కేస్ రిపోర్ట్

శర్మ VP మరియు శర్మ K అరవింద్

మోర్కియో సిండ్రోమ్ అనేది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ మ్యూకోపాలిసాకరిడోసిస్, ఇందులో టైప్ IVA, ఎన్-ఎసిటైల్‌గలాక్టోసమైన్-6-సల్ఫేటేస్ అనే ఎంజైమ్ లోపం మరియు టైప్ IVB β-గెలాక్టోసిడేస్ లోపం. మోర్కియో ఎ సిండ్రోమ్‌తో ప్రభావితమైన 28 ఏళ్ల భారతీయ మగ రోగిని క్లినికల్ మరియు రేడియోలాజికల్ పరీక్షలో ఈ వ్యాధి యొక్క లక్షణ మస్క్యులోస్కెలెటల్ మరియు నాన్‌స్కెలెటల్ వ్యక్తీకరణలను మేము నివేదిస్తాము. వెన్నెముక, పొత్తికడుపు, ఛాతీ మరియు మోకాళ్ల యొక్క డిజిటల్ ఎక్స్-రే మొత్తం వెన్నెముక కాలమ్ యొక్క మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్‌తో కలిపి జరిగింది. ప్రధాన అసాధారణతలు అట్లాంటోయాక్సియల్ సబ్‌లుక్సేషన్, థొరాకోలంబర్ కైఫోసిస్‌తో వెన్నుపూస యొక్క పూర్వ బీకింగ్ , ప్లాటిస్‌పాండిలీ, ఓడోంటాయిడ్ ప్రక్రియ యొక్క హైపోప్లాసియా, వెడల్పు పూర్వ వెనుక వ్యాసంతో పొట్టి ఛాతీ, జెను వల్గా వైకల్యం మరియు కీళ్లలో తీవ్రమైన మార్పులు. క్లినికల్ ఫలితాలు మరియు రేడియోలాజికల్ లక్షణాల ఆధారంగా మోర్కియో ఎ సిండ్రోమ్ కేసును నిర్ధారించడం సాధ్యపడుతుంది. అస్థిపంజర అసాధారణతలు MPS IVA యొక్క క్లినికల్ డయాగ్నసిస్‌లో కీలకమైన అంతర్దృష్టిని కూడా అందించవచ్చు. చాలా కేంద్రాలలో ఎంజైమాటిక్ అధ్యయనాలు అందుబాటులో లేనందున ఖచ్చితమైన రకాన్ని ఖచ్చితంగా నిర్ధారించడానికి జాగ్రత్తగా మరియు దైహిక విధానం అవసరం. అస్థిపంజరం మరియు కీళ్ల మార్పులను అంచనా వేయడానికి రేడియోలాజికల్ పరీక్ష కీలకం, మరియు అనుసరించాల్సిన పునరావాస వ్యూహాలు.