గ్లోబల్ జర్నల్ ఆఫ్ లైఫ్ సైన్సెస్ అండ్ బయోలాజికల్ రీసెర్చ్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

హ్యూమన్ జెనెటిక్స్ & జీనోమ్ మీట్ 2019: ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ ప్రైమరీ మైక్రోసెఫాలీతో ప్రభావితమైన కుటుంబాల మాలిక్యులర్ క్యారెక్టరైజేషన్ - సారా సాబిర్ - కిన్నైర్డ్ కాలేజ్ ఫర్ ఉమెన్

సారా సాబీర్ మరియు ఇరామ్ అంజామ్

పరిచయం: ఆటోసోమల్ లాటెంట్ ఎసెన్షియల్ మైక్రోసెఫాలీ (MCPH)లో కొనసాగుతున్న ఆవిష్కరణలను సంగ్రహించడం ఈ సర్వే యొక్క అంశం. మొదటి స్థానంలో, గందరగోళం యొక్క క్లినికల్ ముఖ్యాంశాల గురించి మాట్లాడుతున్నారు, ప్రత్యేకించి "మైక్రోసెఫాలీ" అనేది క్షీణించిన తల చుట్టుకొలత (HC) యొక్క అన్వేషణ మరియు అయినప్పటికీ MCPH అనేది ప్రధాన ముఖ్యాంశాలు "మైక్రోసెఫాలీ మరియు మానసిక అవరోధం" అనే అనేక పరిస్థితులలో ఒకటి. రెండవది, మనకు తెలిసిన ఆరు గుప్త స్థానాల కోసం పరమాణు వంశపారంపర్య ఆవిష్కరణలను సర్వే చేస్తాము, వీటిలో నాలుగు లక్షణాలు ఉన్నాయి. మూడవదిగా, MCPH అనేది నాడీ పూర్వీకులలో సరిపోని పరిణామం అని మేము రుజువుని అందజేస్తాము, చివరగా, MCPH గుణాలు మానవ సెరిబ్రమ్ యొక్క పురోగతి సమయంలో పోషించిన పనిని పరిశీలిస్తాము. మన శరీర పరిమాణంలోని ప్రైమేట్ కోసం. 

సమస్య యొక్క ప్రకటన: కజిన్ మ్యారేజ్ అనేది ప్రపంచంలోని భాగానికి చాలా ప్రాథమికమైనది మరియు స్వయంకృత్య సంబంధాల స్థాయి మరియు ఆటోసోమల్ గుప్త వంశపారంపర్య సమస్యల యొక్క విస్తృతమైన సంబంధంతో ప్రదర్శించబడింది. పాకిస్తాన్‌లోని 60% దాయాది సంబంధాలు మన జనాభాలో చాలా అసాధారణమైన వంశపారంపర్య సమస్యలకు సంబంధించిన అంశం. ప్రసవ సమయంలో లభించే మైక్రోసెఫాలీని మరియు నాన్-డైనమిక్ మానసిక అవరోధానికి కారణమయ్యే ఆటోసోమల్ పాసివ్ ఎసెన్షియల్ మైక్రోసెఫాలీ (MCPH) అని పిలుస్తారు, అయితే ఇది ప్రసవానంతర వృద్ధి ఐచ్ఛిక మైక్రోసెఫాలీ. ఇది న్యూరోజెనిక్ మైటోటిక్ సమస్య, ఇది సాధారణ సెరిబ్రమ్‌లో 33%తో పోలిస్తే కొద్దిగా మెదడు పరిమాణాన్ని కలిగిస్తుంది. ప్రభావితమైన రోగులకు విలక్షణమైన న్యూరానల్ కదలిక, న్యూరోనల్ అపోప్టోసిస్ మరియు న్యూరానల్ సామర్థ్యం ఉంటాయి. మైక్రోసెఫాలిన్, WDR62, CDKRAP2, CASC, ASPM, CENPJ, STIL, CEPH135, CEPH152, ZNF335, ZNF335, CDKFSE, 2016, 2016, 2014, 2014, 2012, 2012, 2012, 2012, 2014, 2014, 2014, 2014, 2014, 2014, 2012 2014 16 MCPH లొకీలు మైక్రోసెఫాలిన్, WDR62, CDKRAP2, CASC, ASPM, CENPJ, STIL, CEPH135, CEPH152, ZNF335, CDKF6, 2008, 2012, ANKLE2. క్రోమోజోమ్‌లు అకాల నిర్మాణం, మైటోటిక్ షాఫ్ట్ దిశను కలవరపెట్టడం, DNA హాని కారణంగా ఫ్లాగింగ్ రియాక్షన్ కారణంగా ఏదైనా నాణ్యతలో పరివర్తనలు అనారోగ్య సమలక్షణాన్ని ప్రేరేపిస్తాయి. 

MCPH is turmoil of fetal cerebrum development. The planning of the decrease in development has been clarified by ultrasound of influenced pregnancies. Typical head estimations are found up to 20 wk of incubation, though a diminished HC is seen by 32 wk. After birth, HC lies somewhere in the range of −4 and −12 SD. The relative level of microcephaly doesn't change all through life, and inside a family HC generally doesn't fluctuate

by >2 SD between influenced people. NMR and CAT sweeps of the mind show that MCPH causes a focal sensory system of decreased size, with the best impact on the cerebral cortex. MCPH is related with a disentanglement of the cerebral cortical gyral example and a slight decrease in the volume of the white issue, steady with the little size of the mind. As a rule, the engineering of the CNS is ordinary, with no proof of a neuronal relocation deformity. 

People with MCPH are on the whole intellectually hindered; however the hindrance is normally just of mellow to direct seriousness. There is no proof of dynamic psychological decrease or of any engine shortage. Early achievements, for example, readiness, grinning to guardians, and head control are regularly ordinary. Later engine and social achievements are somewhat postponed, however discourse improvement is reliably deferred. As youngsters, kids with MCPH have great fine engine control, equalization, and elegance in developments. They accomplish well in sports, contrasted and other intellectually hindered youngsters, and frequently have a "glad effect." Individuals with MCPH will in general be respectful and are "biddable"— that is, they are agreeable with guidance and can be shown aptitudes of everyday living, sound judgment security, and some perusing and composing. 

Methodology & Theoretical Orientation: In the current investigation, the atomic hereditary qualities of five families influenced with autosomal passive essential microcephaly from Pakistani starting point were examined. By taking the head circuit of the influenced individual these families were distinguished from various urban areas of Pakistan. Clinical data was gathered with the assistance of a deliberately planned poll. Venous blood test of the influenced families was gathered and genomic DNA was extricated utilizing standard phenolchloroform strategy. Four loci for example MCPH5 (ASPM), MCPH2 (WDR62), MCPH1 (Microcephalin) and MCPH6 (CENPJ) were chosen for beginning screening bring the most pervasive loci revealed from Pakistan. Linkage investigation of the influenced families was finished by Polymerase Chain Reaction (PCR) utilizing explicit microsatellite markers flanking the chose quality. 8% local Polyacrylamide Gel (PAGE) was utilized to recognize PCR results. 

ముగింపు & ప్రాముఖ్యత: ఆటోసోమల్ పాసివ్ ఎసెన్షియల్ మైక్రోసెఫాలీతో ప్రభావితమైన ఐదు కుటుంబాలు ఈ పరిశోధనలో ప్రస్తావించబడ్డాయి. ఈ కుటుంబాలు ASPM, WDR62, CENPJ లక్షణాల కోసం పరీక్షించబడ్డాయి. ఈ కుటుంబాలు ఈ జిల్లా నుండి వివరించబడిన మూడు అత్యంత సాధారణ స్థానాలకు పూర్తి చేసిన అంతర్లీన స్క్రీనింగ్‌కు ఎటువంటి సంబంధం లేదని సూచించాయి. పర్యవసానంగా, ఈ కుటుంబాలలో అనారోగ్యం సమలక్షణం స్పష్టంగా ఈ మూడు లక్షణాలలో మార్పుల వల్ల కాదని ఊహించబడింది, ఏమైనప్పటికీ మరిన్ని మార్కర్‌లను ఉపయోగించి తదుపరి స్క్రీనింగ్ మరియు ఈ కుటుంబాల పరివర్తన స్క్రీనింగ్ ధృవీకరించబడిన ఫలితాలను ఇస్తుంది. ఈ పరిశోధన యొక్క ఉద్దేశ్యం ఐదు ప్రభావిత కుటుంబాలలో ఈ సమస్య యొక్క పరమాణు వంశపారంపర్య లక్షణాలను స్పష్టం చేయడం. లింకేజ్ ఇన్వెస్టిగేషన్ మొదటగా చేయబడుతుంది, తర్వాత తెలిసిన స్థానానికి కనెక్ట్ అయ్యే కుటుంబాల పరివర్తన స్క్రీనింగ్ జరుగుతుంది. ఫ్లో వెంచర్ ట్రాన్స్‌పోర్టర్ స్క్రీనింగ్ మరియు వంశపారంపర్య మార్గదర్శకాలను అందించడానికి మాకు శక్తినిస్తుంది, ఇది మా మాతృ జనాభాలో ఈ అనారోగ్యం యొక్క విస్తృతతను తగ్గించడానికి మా చిన్న నిబద్ధత. 

ఫలితాలు: ASPM, WDR62, CENPJ మరియు మైక్రోసెఫాలిన్ లక్షణాలతో అనుసంధానించబడిన మిగిలిన మూడు కుటుంబాలు కనుగొనబడనప్పటికీ, రెండు కుటుంబాలు ASPM నాణ్యతతో అనుసంధానించబడి ఉన్నాయని జెల్ పరిశోధనలో వెల్లడైంది.