అరుదైన వ్యాధులలో పురోగతి
అందరికి ప్రవేశం

ఐరోపాలో ఒక వ్యాధి లేదా రుగ్మత 2000లో 1 కంటే తక్కువగా ప్రభావితం అయినప్పుడు అరుదైనదిగా నిర్వచించబడింది, అయితే USAలో, ఏ సమయంలోనైనా 200,000 కంటే తక్కువ మందిని ప్రభావితం చేసినప్పుడు వ్యాధి లేదా రుగ్మత అరుదుగా ఉంటుంది. దాదాపు 80% అరుదైన వ్యాధులు జన్యుపరమైన మూలాలను గుర్తించాయి, మరికొన్ని అంటువ్యాధులు (బ్యాక్టీరియా లేదా వైరల్), అలెర్జీలు మరియు పర్యావరణ కారణాల వల్ల లేదా క్షీణించినవి మరియు వ్యాప్తి చెందుతాయి. దాదాపు 7,000 రకాల అరుదైన వ్యాధులు ప్రస్తుతం ఉన్నట్లు తెలిసింది. అంతేకాకుండా, ప్రతి వారం సుమారు 5 కొత్త అరుదైన వ్యాధులు గుర్తించబడతాయి, కాబట్టి ప్రభావితమైన వ్యక్తుల సంఖ్య పెరుగుతుందని మేము ఆశించవచ్చు.

అరుదైన వ్యాధిని సరిగ్గా నిర్ధారించడానికి సగటున 5 సంవత్సరాలు పడుతుంది. కొన్ని పరిస్థితుల యొక్క అరుదైన లక్షణాలు నిర్దిష్ట వైద్యుని యొక్క తక్కువ సంభావ్యతను ఎన్నడూ ఎదుర్కొనకపోవడాన్ని సూచిస్తాయి. అంతేకాకుండా, చాలా అరుదైన వ్యాధులు ఒకే విధమైన లక్షణాలను కలిగి ఉంటాయి, ఇది తరచుగా తప్పు నిర్ధారణకు దారితీస్తుంది, ఇది సరైన వ్యాధి నిర్వహణను ఆలస్యం చేస్తుంది.

అడ్వాన్సెస్ ఇన్ రేర్ డిసీజెస్ అనేది ఓపెన్ యాక్సెస్ జర్నల్, ఇది అరుదైన వ్యాధులకు కారణమైన మరియు వాటికి సంబంధించిన ప్రక్రియల అవగాహనలో ఇటీవలి పురోగతిపై అసలైన పరిశోధన మరియు సమయానుకూల సమీక్షలను ప్రచురిస్తుంది.

ఆసక్తి ఉన్న అంశాలలో జన్యుశాస్త్రం, జన్యు వ్యక్తీకరణ, ఎపిడెమియాలజీ, స్క్రీనింగ్, రోగనిర్ధారణ, నివారణ, చికిత్స, ఆరోగ్య ఆర్థిక శాస్త్రం, నియంత్రణ సమస్యలు మరియు నవల క్లినికల్ పరిశోధనలు ఉన్నాయి, కానీ వాటికి మాత్రమే పరిమితం కాదు.

Submit manuscript online by registering at  Online Submission System or send as an attachment via e-mail to the Editorial Office at manuscripts@longdom.org

Editor’s Quote

“I am delighted to play a central role in facilitating the expression of new research findings and opinions regarding rare diseases. Not only are many millions of people afflicted by the vast number of documented rare diseases, but the impact on their lives is often severe. Indeed, many rare diseases have proven to be fatal without treatment, and there is therefore an urgent need for therapeutic developments in this area of medicine. Fortunately, new genome sequencing technologies have permitted rapid expansion of the molecular and mechanistic understanding of rare genetic diseases, thereby paving the way to new treatments and therapeutics. Research of rare diseases is therefore a most promising area of biomedical research, as it is likely to deliver major advances at multiple levels in coming years.”

Robin M. Scaife, PhD, Editor-in-Chief

Fast Editorial Review Process

అరుదైన వ్యాధులలో పురోగతి is participating in the Fast Editorial Execution and Review Process (FEE-Review Process) with an additional prepayment of $99 apart from the regular article processing fee. Fast Editorial Execution and Review Process is a special service for the article that enables it to get a faster response in the pre-review stage from the handling editor as well as a review from the reviewer. An author can get a faster response of pre-review maximum in 3 days since submission, and a review process by the reviewer maximum in 5 days, followed by revision/publication in 2 days. If the article gets notified for revision by the handling editor, then it will take another 5 days for external review by the previous reviewer or alternative reviewer.

Acceptance of manuscripts is driven entirely by handling editorial team considerations and independent peer-review, ensuring the highest standards are maintained no matter the route to regular peer-reviewed publication or a fast editorial review process. The handling editor and the article contributor are responsible for adhering to scientific standards. The article FEE-Review process of $99 will not be refunded even if the article is rejected or withdrawn for publication.

సంబంధిత రచయిత లేదా సంస్థ/సంస్థ మాన్యుస్క్రిప్ట్ FEE-రివ్యూ ప్రాసెస్ చెల్లింపు చేయడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది. అదనపు రుసుము-సమీక్ష ప్రక్రియ చెల్లింపు వేగవంతమైన సమీక్ష ప్రాసెసింగ్ మరియు శీఘ్ర సంపాదకీయ నిర్ణయాలను కవర్ చేస్తుంది మరియు సాధారణ కథన ప్రచురణ ఆన్‌లైన్ ప్రచురణ కోసం వివిధ ఫార్మాట్‌లలో తయారీని కవర్ చేస్తుంది, HTML, XML మరియు PDF వంటి అనేక శాశ్వత ఆర్కైవ్‌లలో పూర్తి-వచన చేరికను సురక్షితం చేస్తుంది, మరియు వివిధ ఇండెక్సింగ్ ఏజెన్సీలకు ఫీడింగ్.