మెడికల్ డయాగ్నస్టిక్ మెథడ్స్ జర్నల్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

HR + / HER2 - మెటాస్టాటిక్ రొమ్ము క్యాన్సర్‌లో PIK3CA ఉత్పరివర్తనాల యొక్క ప్రాబల్యం మరియు రోగనిర్ధారణ అధ్యయనాల యొక్క క్రమబద్ధమైన సమీక్ష

గ్లోరియా సిమన్స్

రొమ్ము ప్రాణాంతక పెరుగుదల (BC) ఉపరకాల మధ్య PIK3CA మార్పు పునరావృతం భిన్నంగా ఉంటుంది. కొనసాగుతున్న రుజువు PI3K ఇన్హిబిటర్ (PI3Ki) ఆల్పెలిసిబ్‌తో మిక్స్ ట్రీట్‌మెంట్‌ను ప్రతిపాదిస్తుంది మరియు ఎండోక్రైన్ ట్రీట్‌మెంట్ (ET) PIK3CA- ఫ్రీక్, కెమికల్ రిసెప్టర్ పాజిటివ్ (HR+) BC వర్సెస్ ETలో రియాక్షన్ రేట్‌లను మరియు మూవ్‌మెంట్ ఫ్రీ ఎండ్యూరెన్స్ (PFS)ని మెరుగుపరుస్తుంది; అందువల్ల, ఈ మార్పుల యొక్క క్లినికల్ మరియు ఎపిడెమియోలాజిక్ భాగాలను బాగా అర్థం చేసుకోవడం సమర్థించబడుతోంది. ఈ పద్దతి సర్వేలో PIK3CA వ్యాధి వ్యాప్తికి సంబంధించిన అధ్యయనాన్ని మార్చడం, ఒక విధమైన పరీక్ష (ఉదా., ద్రవం లేదా కణజాల కణితి బయాప్సీ), మరియు సౌండ్‌నెస్/కాన్కార్డెన్స్ (ఉదా, ద్రవం మరియు బలమైన కణితి పరీక్ష ద్వారా ఫలితాలలో స్థిరత్వం, ఇదే విధమైన వ్యూహం ద్వారా మార్పు చెందుతుంది. దీర్ఘకాలం) HR+/HER2-పురోగతి (స్థానికంగా గుర్తించలేని) లేదా మెటాస్టాటిక్ అనారోగ్యంతో బాధపడుతున్న రోగులలో (HR+/HER2–mBC) మరియు వ్యక్తిగత పరివర్తన ఆవిష్కరణల అమలును (ఉదా., జతగా సమన్వయం, ప్రభావశీలత, ప్రత్యేకత లేదా పూర్వ విలువ) పరిశోధిస్తుంది. PubMed/MEDLINE, EMBASE, Cochrane Central మరియు 2014 మరియు 2017 పరిధిలో ఎక్కడో ఒకచోట సేకరించే సారాంశాలు (అనగా, AACR, ASCO, SABCS, ECCO మరియు ESMO సమావేశాలు) యొక్క సమగ్ర విచారణ, HER2–HR+, HER+ ఉన్న రోగుల 39 పరిశోధనలను గుర్తించింది. mBC. PIK3CA మార్పు యొక్క మధ్యస్థ సామాన్యత 36% (భూభాగం: 13.3% నుండి 61.5%); విశిష్టమైన పరీక్ష అనేది ద్రవ బయాప్సీల మీద సాధారణంగా ఉపయోగించే కణజాలం మరియు ప్రాథమికంగా ఉపయోగించిన కట్టింగ్ ఎడ్జ్ సీక్వెన్సింగ్ (NGS), పాలిమరేస్ చైన్ రెస్పాన్స్ (PCR) లేదా సాంగర్ సీక్వెన్సింగ్‌ను చేరుకుంటుంది.

నిరోధిత సమాచారం వెలుగులో కణజాలాల మధ్య (పరిధి: 70.4% నుండి 94% వరకు) సమన్వయం మరియు బలం ఉంది. PIK3CA ఫ్రీక్ HR+/HER2-mBC ఉన్న రోగులలో PI3Ki ఆల్పెలిసిబ్ యొక్క క్లినికల్ ప్రయోజనాన్ని బట్టి, HR+/HER2-mBC ఉన్న రోగులను పర్యవేక్షించడంలో కణితి PIK3CA పరివర్తన స్థితి యొక్క హామీ ముఖ్యమైనది. PIK3CA పరస్పర స్థితి యొక్క అధికారిక మూల్యాంకనం ద్వారా ఈ బోసమ్ డిసీజ్ సబ్‌టైప్ ఉన్న రోగులందరిలో ఈ మార్పు మరియు పరీక్షా విధానాల యొక్క ఉపయోగం బహుశా PIK3CA పరివర్తన పరీక్షకు హామీ ఇస్తుంది.