జన్యు ఇంజనీరింగ్‌లో పురోగతి
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

వంశపారంపర్య ఫ్యూజన్ జన్యువులు తీవ్రమైన మైలోయిడ్ లుకేమియా యొక్క వారసత్వంతో అనుబంధించబడ్డాయి

Ling Fei, Jinfeng Yang, Noah Zhuo, Degen Zhuo

ఫ్యూజన్ జన్యువులు అక్యూట్ మైలోయిడ్ లుకేమియా (AML)తో సహా సోమాటిక్ మరియు క్యాన్సర్‌కు కారణమవుతాయని భావించారు. ఆరోగ్యకరమైన నమూనాలలో అధిక-పునరావృత ఫ్యూజన్ జన్యువులను ధృవీకరించడం వల్ల వంశపారంపర్య ఫ్యూజన్ జన్యువులను (HFGs) క్రమపద్ధతిలో అధ్యయనం చేయవలసి వచ్చింది. ఇక్కడ, మేము AML రోగుల నుండి మొత్తం ఫ్యూజన్ ట్రాన్స్‌క్రిప్ట్‌లను విశ్లేషించడానికి మోనోజైగోటిక్ (MZ) కవలల నుండి గతంలో క్యూరేటెడ్ 1180 HFGలను ఉపయోగించాము మరియు AMLతో అతివ్యాప్తి చెందిన 926 (78.5%) HFGలను గుర్తించాము. మేము తులనాత్మక విశ్లేషణ చేయడానికి 10% నుండి 83.3% వరకు ఉన్న 242 HFGలను ఎంచుకున్నాము మరియు 239 HFGలు వాటి జెనోటైప్-టిష్యూ ఎక్స్‌ప్రెషన్ (GTEx) రక్త నమూనాల కంటే గణనీయంగా ఎక్కువగా ఉన్నాయని మరియు AML వారసత్వాలతో అనుబంధించబడి ఉన్నాయని చూపించాము. ఒక 5'-జన్యువు మరియు 3'-జన్యువులు వరుసగా బహుళ 3'-జన్యువులు మరియు 5'-జన్యువులతో కలిసి జీవసంబంధ నెట్‌వర్క్‌లను ఏర్పరుస్తాయి మరియు సోమాటిక్ జన్యు మరియు పర్యావరణ అసాధారణతలకు సంభావ్య హైపర్ ససెప్టబిలిటీని ఏర్పరుస్తాయి. మల్టిపుల్ మైలోమా (MM) మరియు MZ కవలలలో కూడా చాలా పునరావృతమయ్యే HFGలు గమనించబడ్డాయి, సంక్లిష్ట లక్షణాలు మరియు వ్యాధులు సాధారణ వంశపారంపర్య కారకాలను పంచుకుంటాయని సూచిస్తున్నాయి. ఈ అధ్యయనం HFGలపై అత్యంత "అనువంశిక" జన్యుపరమైన కారకాలుగా మొదటి వెలుగును నింపింది మరియు సంభావ్య చికిత్సా లక్ష్యాలను అందించింది, ఇది క్యాన్సర్ మరియు వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు పరిశోధనలో నమూనా మార్పులకు దారితీసింది.