ట్రాన్స్క్రిప్టోమిక్స్: ఓపెన్ యాక్సెస్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

వ్యక్తిగత జెనోమిక్స్ యొక్క సీక్వెన్సింగ్ మరియు దాని ప్రయోజనాలు

ఆల్ట్‌స్టెయిన్ హెడారి

వ్యక్తిగత జన్యుశాస్త్రం, వినియోగదారు జన్యుశాస్త్రం అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది ఒక వ్యక్తి యొక్క జన్యువు యొక్క క్రమం, విశ్లేషణ మరియు వివరణకు సంబంధించిన జన్యుశాస్త్రం యొక్క శాఖ. జన్యురూప దశలో, సింగిల్-న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజం (SNP) విశ్లేషణ చిప్స్ (సాధారణంగా 0.02% జన్యువు) లేదా పాక్షిక లేదా పూర్తి జన్యు శ్రేణి వంటి వివిధ పద్ధతులు ఉపయోగించబడతాయి. జన్యురూపాలను నిర్ణయించిన తర్వాత, లక్షణ వ్యక్తీకరణ సంభావ్యత, పూర్వీకుల అనుమితి మరియు వ్యాధి ప్రమాదాన్ని నిర్ణయించడానికి వ్యక్తి యొక్క వైవిధ్యాలను ప్రచురించిన సాహిత్యంతో పోల్చవచ్చు. వ్యక్తిగత జన్యుశాస్త్రం, దాని అత్యంత ప్రాథమిక రూపంలో, ఒక వ్యక్తి యొక్క జన్యువు నుండి సమాచారం యొక్క విశ్లేషణ మరియు వివరణ. ఈ అధ్యాయంలో, వ్యక్తిగత జన్యుశాస్త్రం మరియు సాంప్రదాయ క్లినికల్ జన్యు పరీక్షల మధ్య మూడు కీలక వ్యత్యాసాలను నొక్కి చెప్పడం ద్వారా మేము నిర్వచనాన్ని విస్తృతం చేస్తాము.