పీడియాట్రిక్ పరిశోధనలో పురోగతి
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

అకాల పుట్టుకకు ప్రమాద కారకంగా జెలటినేస్ ఎ ప్రమోటర్‌లో ఒకే న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజం యొక్క సంభావ్య పాత్ర

జోల్టాన్ లుకాక్స్, సిగ్రిడ్ హారెండ్జా

నేపధ్యం: జెలటినేస్ A (మ్యాట్రిక్స్ మెటాలోప్రొటీనేస్-2) అనేది అనేక జీవసంబంధ ప్రక్రియలలో ముఖ్యమైన ఎంజైమ్. ప్రస్తుత డేటా హ్యూమన్ జెలటినేస్ A ప్రమోటర్‌లో bp -1575 వద్ద ఫంక్షనల్ పాలిమార్ఫిజమ్‌ను వెల్లడిస్తుంది, ఇది ఈస్ట్రోజెన్ మరియు జెనెటిక్ ఫిట్‌నెస్‌కు తగ్గిన ట్రాన్స్‌క్రిప్షనల్ ప్రతిస్పందనతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. హార్డీ-వీన్‌బర్గ్ పంపిణీలో -1575AA జన్యురూపం యొక్క అసమతుల్యతకు కారణం తెలియదు. అందువల్ల మేము -1575AA జన్యురూపం అకాల డెలివరీ ప్రమాదాన్ని పెంచుతుందా అని పరిశోధించడానికి పూర్తి-కాల మరియు అకాల నవజాత శిశువులను పరీక్షించాము, ఇది తరచుగా శిశువుల మనుగడ తగ్గడంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. పద్ధతులు: ఉత్తర జర్మన్ కాకేసియన్ మూలానికి చెందిన 959 పూర్తి-కాల మరియు 358 అకాల నవజాత శిశువుల DNA జర్మనీలో ప్రామాణిక నవజాత స్క్రీనింగ్ కోసం ఉపయోగించే ఫిల్టర్ పేపర్‌పై ఎండిన రక్తం నుండి విస్తరించబడింది. PCR ఉత్పత్తుల పరిమితి డైజెస్ట్ ద్వారా జన్యురూపాలు నిర్వచించబడ్డాయి. ఫలితాలు: హార్డీ-వీన్‌బర్గ్ పంపిణీలో పూర్తి కాలం మరియు అకాల శిశువుల మధ్య సంఖ్యాపరంగా గణనీయమైన తేడా కనుగొనబడలేదు. అయినప్పటికీ, అకాల ఆడవారిలో ఆశించిన సంఖ్యలో హోమోజైగస్ మార్పుచెందగలవారి ధోరణి కనిపించింది. ముగింపులు: మా ఫలితాలు -1575AA మ్యుటేషనల్ వేరియంట్‌లోని అసమతుల్యత ముందస్తు అబార్షన్‌ల వల్ల కావచ్చు అనే పరికల్పనకు హామీ ఇస్తుంది; ఈ జన్యురూపంలో ఈస్ట్రోజెన్ ఉద్దీపనకు తగ్గిన ప్రతిస్పందన ట్రోఫోబ్లాస్ట్ దండయాత్ర మరియు పిండం యొక్క గర్భాశయ ఇంప్లాంటేషన్ సమయంలో సరిపోని ఈస్ట్రోజెన్-ప్రేరేపిత జెలటినేస్ ఎ వృద్ధికి కారణం కావచ్చు. సంతానోత్పత్తి క్లినిక్‌ల నుండి సహాయం కోరుతున్న జంటల తదుపరి జన్యురూపం ఈ ప్రశ్నకు సమాధానం ఇవ్వడానికి సహాయపడవచ్చు.