ISSN: 0975-8798, 0976-156X
జాయ్సన్ మోసెస్, రంగీత్ BN, దీపా గురునాథన్
అకోండ్రోప్లాసియా అనేది మరుగుజ్జు యొక్క సాధారణ రూపం, ఇది 97% కంటే ఎక్కువ మంది రోగులలో ఒకే పునరావృత పాయింట్ మ్యుటేషన్ వల్ల సంభవిస్తుంది, ఇది ఆటోసోమల్ డామినెంట్ డిజార్డర్, ఇది సుమారు 1/7500 సంభవం. 1878లో చిలుక ఈ వ్యాధి పేరును అకోండ్రోప్లాసియాగా నివేదించడానికి ముందు ఈ వ్యాధి పేరును కొండ్రోడిస్ట్రోఫియా ఫోటాలిస్ అని పిలిచేవారు, ఇది ఇతర సారూప్య వ్యాధుల నుండి వేరు చేయబడింది. ప్రస్తుత కేసు నివేదిక అకోండ్రోప్లాసియాతో బాధపడుతున్న రోగికి సంబంధించినది. క్రానియోఫేషియల్ లక్షణాలు చర్చించబడ్డాయి మరియు తదుపరి నిర్వహణ కోసం చేసిన నిర్వహణ మరియు ప్రణాళిక గురించి చర్చించబడింది.