జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ సెల్యులార్ ఇమ్యునాలజీ
అందరికి ప్రవేశం
ISSN: 2155-9899
ISSN: 2155-9899
లారెన్ బీన్, బావోజోంగ్ జిన్, క్లాడియా లుకాస్ మరియు హెంగ్ వాంగ్
ఈ కేసు నివేదికలో మేము కోహెన్ సిండ్రోమ్ మరియు తీవ్రమైన న్యూట్రోపెనియాతో బాధపడుతున్న రోగిని వివరిస్తాము. రోగి ELANE జన్యువులో గతంలో నిర్ణయించని ప్రాముఖ్యత యొక్క మ్యుటేషన్ మరియు కోహెన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే COH1 జన్యువులోని సమ్మేళనం హెటెరోజైగస్ మ్యుటేషన్‌లను కలిగి ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది . ELANE లోని మ్యుటేషన్ స్వతంత్రంగా వైద్యపరంగా ముఖ్యమైన న్యూట్రోపెనియాకు దారితీయకపోవచ్చు, COH1 లోని ఉత్పరివర్తనాలతో కలిసి ఈ మ్యుటేషన్ ఉనికిని న్యూట్రోపెనియాకు దారితీసింది, ఇది సాధారణంగా కోహెన్ సిండ్రోమ్‌లో కనిపించే దానికంటే చాలా తీవ్రంగా ఉంటుంది. ELANE మరియు COH1 లోని ఉత్పరివర్తనాల కలయిక , రెండూ ఒకేరకమైన కణాంతర ట్రాఫికింగ్ మెకానిజమ్‌లను ప్రభావితం చేయడం, అతిశయోక్తి క్లినికల్ ఫినోటైప్‌కు దారితీస్తుందని ఈ కేసు నివేదిక సూచిస్తుంది. ఈ కేస్ ప్రెజెంటేషన్ ఆధారంగా, గుర్తించబడిన జన్యు పరివర్తన క్లినికల్ పిక్చర్ యొక్క పరిధిని లేదా తీవ్రతను పూర్తిగా వివరించలేనప్పుడు అదనపు అభ్యర్థి జన్యువులను పరిగణించమని మేము ప్రోత్సహిస్తాము, ఎందుకంటే క్లినికల్ ఫినోటైప్‌ను ప్రభావితం చేసే అన్ని ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడం మరింత సమగ్రమైన రోగ నిర్ధారణను సాధించడంలో సహాయపడుతుంది.