జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ సెల్యులార్ ఇమ్యునాలజీ
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

పాకిస్థానీ SLE రోగులలో DNAse I జన్యువు యొక్క పరస్పర విశ్లేషణ

మనన్ ఎ మరియు హుస్సేన్ ఎన్

దైహిక లూపస్ ఎరిథెమాటోసస్ (SLE) అనేది మానవులలో స్వయం ప్రతిరక్షక వ్యాధుల యొక్క క్లాసిక్ ఉదాహరణలలో మరియు ఇది పాకిస్తానీ జనాభాలో అరుదైన వ్యాధి. వైద్యపరంగా, ఇది చాలా వైవిధ్యమైన మరియు సంక్లిష్టమైన స్వయం ప్రతిరక్షక, ఇది శరీరంలోని బహుళ అవయవాలను కలిగి ఉంటుంది మరియు ఇతర వ్యాధులను కూడా అనుకరిస్తుంది. DNAse I జీన్ ఎక్సాన్ 8 యొక్క పరస్పర విశ్లేషణ, ఎందుకంటే SLEకి సంబంధించి ఈ ప్రాంతాలలో చాలా ఉత్పరివర్తనలు నివేదించబడ్డాయి. మనకు ఆసక్తి ఉన్న బ్యాండ్‌లను పొందడానికి స్టెప్-డౌన్ PCR టెక్నిక్ ద్వారా జన్యువులు విస్తరించబడ్డాయి. ఉత్పరివర్తనాలను తెలుసుకోవడానికి సంగ్రహించిన DNA బ్యాండ్‌లు క్రమం తయారు చేయబడింది. పదమూడు SLE నమూనాలు DNAse I జన్యువులో మిస్సెన్స్ మ్యుటేషన్‌ను చూపించాయి. CAA కోడాన్ CGA (+2373 A>G)కి మార్చబడింది కాబట్టి గ్లుటామైన్ అమైనో ఆమ్లం డియోక్సిరిబోన్యూక్లీస్ I ప్రొటీన్ యొక్క 244వ స్థానంలో అర్జినైన్‌తో భర్తీ చేయబడింది.