జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ ఎక్స్పెరిమెంటల్ ఆప్తాల్మాలజీ
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

మైటోకాన్డ్రియల్ హాప్లోగ్రూప్ L1c2 ఆఫ్రికన్ అమెరికన్ పేషెంట్లలో ప్రైమరీ ఓపెన్-యాంగిల్ గ్లకోమాతో వ్యాధి తీవ్రత పెరగడంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

క్వి ఎన్ కుయ్, మీరా ఎస్ రామకృష్ణన్, హరిణి వి గుడిసేవ, డేవిడ్ డబ్ల్యు కాలిన్స్, మాక్స్‌వెల్ పిస్టిల్లి, రాయ్ లీ, వెంకట ఎం చావలి, అమండా లెహ్మాన్, విక్టోరియా ఎం అడిస్ మరియు జోన్ ఎం ఓ'బ్రియన్

లక్ష్యం: ఆఫ్రికన్ అమెరికన్లలోని ప్రైమరీ ఓపెన్-యాంగిల్ గ్లాకోమా (POAG) లక్షణాలలో మైటోకాన్డ్రియల్ వారసత్వం పోషించే పాత్రను అంచనా వేయడం ఈ అధ్యయనం యొక్క ఉద్దేశ్యం.

పద్ధతులు: L1c2 మరియు L1b మైటోకాన్డ్రియల్ హాప్లోగ్రూప్‌ల నుండి POAG కేసులను రెట్రోస్పెక్టివ్ కేస్-కేస్ స్టడీలో పోల్చారు. L1c2 మరియు L1b మైటోకాన్డ్రియల్ హాప్లోగ్రూప్‌ల నుండి స్వీయ-గుర్తించబడిన ఇరవై-ఆరు జతల ఆఫ్రికన్ అమెరికన్ POAG కేసులు వయస్సుతో సరిపోలాయి (అంటే [SD]=71.2 [9.6] మరియు 71.3 [9.6] సంవత్సరాలు, వరుసగా; p=0.97), లింగం (21 స్త్రీలు మరియు 5 మగ జంటలు), మరియు గ్లాకోమా కుటుంబ చరిత్ర (15/26లో పాజిటివ్ [58%] జతలు) చేర్చబడ్డాయి.

ఫలితాలు మరియు చర్చ: L1c2 సబ్జెక్ట్‌లు అధిక నిలువు కప్-టు-డిస్క్ నిష్పత్తిని ప్రదర్శించాయి (వరుసగా 0.75 [0.12] మరియు 0.67 [0.16]; p=0.01, బోన్‌ఫెరోని-కరెక్టెడ్ p=0.08), విజువల్ ఫీల్డ్‌లో అధ్వాన్నమైన నమూనా ప్రామాణిక విచలనం (VF) పరీక్ష (5.5 [3.5] మరియు 3.5 [2.7]; p=0.005, బోన్‌ఫెరోని-కరెక్టెడ్ p=0.02), మరియు L1b సబ్జెక్ట్‌లతో పోలిస్తే అమెరికన్ గ్లకోమా సొసైటీ స్టేజింగ్ ప్రమాణాల ఆధారంగా (p=0.04, బోన్‌ఫెరోని-కరెక్టెడ్ p=0.32) మరింత తీవ్రమైన గ్లాకోమా. L1b (-8.2 [7.6] మరియు -5.8 [6.8], p=0.17)తో పోలిస్తే L1c2 కూడా VFపై అధ్వాన్నమైన సగటు విచలనం వైపు మొగ్గు చూపింది. ఆప్టికల్ కోహెరెన్స్ టోమోగ్రఫీ (75.1 [75.1] మరియు 75.1 [75.1] మరియు 75.1 [75.1] మరియు 14.1] మరియు [13.0]; p=0.99).

ముగింపు: పోల్చదగిన IOP ఉన్నప్పటికీ L1b హాప్లోగ్రూప్‌తో పోలిస్తే L1c2లో అధ్వాన్నమైన గ్లాకోమాటస్ కప్పింగ్ మరియు మరింత తీవ్రమైన VF నష్టాన్ని ఫలితాలు ప్రదర్శించాయి. పరిశోధనలు మైటోకాన్డ్రియల్ వారసత్వాన్ని POAG తీవ్రతను ప్రభావితం చేసే కారకంగా సూచిస్తాయి మరియు చివరికి POAG రోగులను సమలక్షణంగా మరియు జన్యురూపంగా విభిన్నమైన ఉప సమూహాలుగా వర్గీకరించడానికి దోహదం చేస్తాయి.