జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ సెల్యులార్ ఇమ్యునాలజీ
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

O/O జన్యురూపంతో మన్నన్-బైండింగ్ లెక్టిన్ (MBL) లోపం ఉన్న వ్యక్తులు జీర్ణశయాంతర వ్యాధులకు చాలా అవకాశం ఉంది

హెల్గా బర్నాడోట్టిర్, వల్గెర్‌దూర్ థోర్‌స్టెయిన్‌డోట్టిర్, గుడ్ముండూర్ హౌకుర్ జోర్గెన్‌సెన్, మార్గరెట్ అర్నార్డోట్టిర్ మరియు బ్జోర్న్ రునార్ లుడ్విక్సన్

నేపధ్యం: మన్నన్-బైండింగ్ లెక్టిన్ (MBL) మరియు ఫికోలిన్-3 అనేవి లెక్టిన్ పాత్వే యొక్క ఇనిషియేటర్లు, ఇవి కాంప్లిమెంట్ యాక్టివేషన్ ద్వారా వ్యాధికారక మరియు అపోప్టోటిక్ కణాల క్లియరెన్స్‌కు ముఖ్యమైనవి. MBL లోపం (MBLD) అంటు సమస్యలతో ముడిపడి ఉంది, అయితే పెద్దవారిలో దాని క్లినికల్ ఔచిత్యం అస్పష్టంగా ఉంది. MBLD యొక్క నిర్వచనం సాధారణంగా దాని తక్కువ సీరం స్థాయిలతో ముడిపడి ఉంటుంది, అయితే ఇది ప్రధానంగా MBL2 జన్యువులోని ఫంక్షనల్ పాలిమార్ఫిజమ్‌ల కారణంగా పనిచేయని MBL రూపాలకు దారితీస్తుంది. పనిచేయని యుగ్మ వికల్పాల ( O/O ) కోసం హోమోజైగోట్‌లు అత్యల్ప సీరం స్థాయిలను కలిగి ఉంటాయి (<50 ng/ml) ఆప్సోనైజేషన్ మరియు కాంప్లిమెంట్ యాక్టివేషన్‌లో లోపం. FCN3 జన్యువులోని ఫ్రేమ్‌షిఫ్ట్ మ్యుటేషన్ ( 1637delC ) యొక్క హోమోజైగోసిటీ కారణంగా ఫికోలిన్-3 లోపం ప్రధానంగా ఊపిరితిత్తులలోని పయోజెనిక్ ఇన్‌ఫెక్షన్‌లతో సంబంధం కలిగి ఉన్నట్లు ఇటీవల చూపబడింది.

లక్ష్యం: అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం వారి MBL2 మరియు FCN3 జన్యురూపాలకు సంబంధించి గతంలో నిర్వచించిన MBL లోపం గల కోహోర్ట్ యొక్క క్లినికల్ ఫలితాలను క్షుణ్ణంగా విశ్లేషించడం .

పద్ధతులు: MBL లోపం (≤500 ng/ml)గా గతంలో నిర్వచించబడిన మొత్తం 120 మంది వయోజన వ్యక్తులు MBL2 జన్యువులోని వైవిధ్యాల కోసం మరియు FCN3 జన్యువులోని 1637delC యుగ్మ వికల్పం కోసం జన్యురూపం పొందారు. పల్మనరీ మరియు గ్యాస్ట్రోఇంటెస్టినల్ ఇన్ఫెక్షన్లపై దృష్టి సారించిన వివరణాత్మక ప్రశ్నావళికి వారు సమాధానమిచ్చారు. పోలిక కోసం, సాధారణ జనాభా నుండి 63 మంది వయోజన వ్యక్తులు యాదృచ్ఛికంగా ఎంపిక చేయబడ్డారు మరియు నియంత్రణ సబ్జెక్టులుగా పనిచేశారు.

ఫలితాలు: MBLD కోహోర్ట్‌లో A/A , A/O మరియు O/O జన్యురూపాల ప్రాబల్యం వరుసగా 14.2%, 71.2% మరియు 14.2%. అందువలన, 85% పనిచేయని యుగ్మ వికల్పం O ను తీసుకువెళ్లారు . కంట్రోల్ కోహోర్ట్ కంటే MBLD కోహోర్ట్ అనేక రకాల పునరావృత మరియు తీవ్రమైన ఇన్‌ఫెక్షన్‌లకు ఎక్కువ అవకాశం ఉంది. O/O వ్యక్తులు ఎసోఫాగిటిస్ మరియు గ్యాస్ట్రిటిస్‌కు ఎక్కువ అవకాశం కలిగి ఉంటారు మరియు A/A మరియు A/O కంటే చాలా తరచుగా గ్యాస్ట్రోస్కోపీ చేయించుకున్నారు . 1637delC యుగ్మ వికల్పానికి హెటెరోజైగోసిటీ (C/-) వ్యాప్తి 4.2%.

ముగింపు: MBL లోపం ఉన్న వ్యక్తులు పునరావృత మరియు తీవ్రమైన ఇన్ఫెక్షన్‌లతో బాధపడుతున్నారు. O యుగ్మ వికల్పం జీర్ణశయాంతర వ్యాధులకు దారితీయవచ్చు.