ఎంజైమ్ ఇంజనీరింగ్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

β-తలసేమియా ఇంటర్మీడియాతో ట్యునీషియన్ పేషెంట్‌లో β-గ్లోబిన్ పాలీడెనిలేషన్ సిగ్నల్‌పై హోమోజైగస్ మ్యుటేషన్ మరియు గిల్బర్ట్ యొక్క కోయిన్‌హెరిటెన్స్

నావెల్ ట్రాబెల్సి

β-గ్లోబిన్ జీన్ పాలిడెనిలేషన్ (పాలీఏ) సిగ్నల్ (AATAAA>AAAAAA)పై హోమోజైగస్ β+ మ్యుటేషన్ వల్ల ఏర్పడిన β-తలసేమియా ఇంటర్మీడియా (β-TI) ఉన్న 50 ఏళ్ల రోగిలోని క్లినికల్, హెమటోలాజికల్ మరియు మాలిక్యులర్ డేటాను మేము ఇక్కడ నివేదిస్తాము. ) β హాప్లోటైప్ విశ్లేషణ పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్-రిస్ట్రిక్షన్ ఫ్రాగ్మెంట్ లెంగ్త్ పాలిమార్ఫిజం (PCR-RFLP) ద్వారా సాధించబడింది. హాప్లోటైప్ మరియు ఫ్రేమ్‌వర్క్ విశ్లేషణ ఈ మ్యుటేషన్ [− - - - +++] β హాప్లోటైప్ మరియు ఫ్రేమ్‌వర్క్ 1 (CCGCT) (FW1)తో అనుబంధించబడిందని చూపించింది. ట్యునీషియా నుండి ఉద్భవించిన β-TI రోగిలో కోడాన్ 9 (+TA) మ్యుటేషన్‌తో అనుబంధంగా ఈ మ్యుటేషన్ గతంలో హెటెరోజైగస్ స్థితిలో నివేదించబడింది. మాకు తెలిసినంతవరకు, హోమోజైగస్ స్థితిలో ఈ మ్యుటేషన్‌ను వివరించే మొదటి నివేదిక ఇది. ఇక్కడ నివేదించబడిన కేసు, గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం కలిగి ఉంది, ఇది హైపర్‌బిలిరుబినెమియా ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. (TA)6/(TA)7 జన్యురూపాన్ని చూపుతూ UGT1A1 జన్యువు యొక్క ప్రమోటర్ ప్రాంతం [A(TA)nTAA] మూలాంశం యొక్క పరిశోధన ద్వారా ఈ నిర్ధారణకు చేరుకుంది.