జన్యు ఇంజనీరింగ్‌లో పురోగతి
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

లైంగిక అభివృద్ధి క్రమరాహిత్యాలతో కూడిన పెద్ద కోహోర్ట్ పేషెంట్స్ యొక్క సైటోజెనెటిక్ ప్రొఫైల్స్; 22-సంవత్సరాల సింగిల్-సెంటర్ అనుభవం

ఉస్మాన్ డెమిర్హాన్

డిజార్డర్ ఆఫ్ సెక్సువల్ డెవలప్‌మెంటల్ (DSD) చాలా అరుదుగా ఉన్నప్పటికీ, అస్పష్టమైన జననేంద్రియాలతో లేదా అది అబ్బాయి లేదా అమ్మాయి అని అనిశ్చితంగా ఉన్న శిశువు యొక్క రోగనిర్ధారణకు కాంప్లిమెంటరీ క్లినికల్, జెనెటిక్ మరియు హార్మోన్ల రోగ నిర్ధారణలు అవసరం. ఇది టర్కీలోని DSD రోగుల యొక్క అతిపెద్ద రెట్రోస్పెక్టివ్ సైటోజెనెటిక్ అధ్యయనం. ఈ అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం అస్పష్టమైన జననేంద్రియాల (AG), హైపోగోనాడిజం (HG), ఇంటర్‌సెక్స్ (IS), హైపోస్పాడియాస్ (HS), వృషణ స్త్రీల యొక్క క్లినికల్ స్పెక్ట్రం ఉన్న రోగులలో కనిపించే క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల (CAs) యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ మరియు నిర్మాణాన్ని గుర్తించడం. TF) మరియు 1990 మరియు 2012 మధ్య యోని హైపోప్లాసియా (VH) క్రోమోజోమ్ DSD యొక్క ఫిర్యాదుతో మా ప్రయోగశాలకు దరఖాస్తు చేసిన 117 మంది రోగులపై విశ్లేషణ జరిగింది. దీని కోసం, హెపారినైజ్డ్ పెరిఫెరల్ రక్త నమూనాలను ప్రామాణిక సైటోజెనెటిక్ పద్ధతుల ప్రకారం కల్చర్ చేసి విశ్లేషించారు. AG, HG, HS, IS, TF మరియు VH అవకతవకలు ఉన్న రోగులందరి శాతం రేట్లు వరుసగా 53.8%, 27.4%, 8.5%, 5.1%, 3.4% మరియు 1.7%. రోగులలో, 64.9% మందికి సాధారణ కార్యోటైప్ ఉంది మరియు 35.1% మందికి అసాధారణ క్రోమోజోమ్ సెటప్ ఉంది. 17 (మొత్తం 15.3%) రోగులలో, ఫినోటైపిక్ సెక్స్ జెనోటైపిక్ సెక్స్ (46, XX; 46, XY)తో సరిపోలలేదు. 7 మంది రోగులలో (6.0%) (46, XX/46, XY చిమెరిక్ వ్యక్తులు) సెక్స్-క్రోమోజోమ్ సరిపోలని చిమెరిజం కనుగొనబడింది. పదహారు (మొత్తం 13.7%) రోగులకు సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌ల మొజాయిసిజం ఉంది. 8 మంది రోగులలో (6.3%) గోనోసోమల్ మరియు ఆటోసోమల్ క్రోమోజోమ్‌లలో నిర్మాణ అసాధారణతలు కనుగొనబడ్డాయి. DSD ఉన్న రోగులలో సుమారు 39% మందిలో CAలు పాత్ర పోషిస్తాయని మా ప్రస్తుత పరిశోధనలు చూపించాయి మరియు మొజాయిక్ కార్యోటైప్ ఉన్న రోగులకు వాస్తవానికి చిమెరిజం ఉండవచ్చు మరియు ఈ రోగులలో క్లినికల్ ఫలితాన్ని అంచనా వేయడం కష్టం. జెనోటైప్-ఫినోటైప్ అసమతుల్యత ఉన్న రోగులలో అదనపు పరమాణు మరియు హార్మోన్ల పద్ధతులు వర్తించాలి.