జన్యు ఇంజనీరింగ్‌లో పురోగతి
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

సైటోక్రోమ్ P450 1A1 మరియు గ్లుటాతియోన్ S-ట్రాన్స్‌ఫేరేస్ పై 1 మ్యుటేషన్స్ ఇన్ ఫారింజియల్ మరియు లారింజియల్ కార్సినోమా

నోషీన్ మసూద్ మరియు మహమూద్ అక్తర్ కయానీ

ప్రస్తుత కేస్ కంట్రోల్ స్టడీలో, 94 ఫారింజియల్, 67 లారింజియల్ క్యాన్సర్ కేసులు మరియు 150 క్యాన్సర్ ఫ్రీ కంట్రోల్స్ PCR-SSCP అస్సే ద్వారా పరీక్షించబడ్డాయి. ఫారింజియల్, స్వరపేటిక క్యాన్సర్ రోగుల సగటు వయస్సు మరియు నియంత్రణ వరుసగా 48.14 (± 16.7), 48.56 (± 17.4) మరియు 46 (± 17.69) సంవత్సరాలు. ఫలితాలు CYP1A1 జన్యువులో రెండు నవల ఉత్పరివర్తనాలను వెల్లడించాయి, A2842C యొక్క ప్రత్యామ్నాయ ఉత్పరివర్తన ఫలితంగా న్యూక్లియోటైడ్ 2842 వద్ద థైమిడిన్‌ను చొప్పించడం వలన మిస్సెన్స్ టైరోసిన్ సెరైన్ ఏర్పడటానికి మరియు ఫ్రేమ్‌షిఫ్ట్ మ్యుటేషన్‌కు దారితీసింది, ఫలితంగా 495 న్యూక్లియోటైడ్ సీక్వెన్స్‌లు మారాయి. CYP1A1లో 3.2% ఫారింజియల్ మరియు 2.98% స్వరపేటిక క్యాన్సర్ రోగులకు ఈ ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయని కనుగొనబడింది. GSTP1 జన్యువు ఎక్సాన్ 7లో, A2848T ప్రత్యామ్నాయం లూసిన్‌కు లూసిన్ ఏర్పడటానికి కారణమవుతుంది, అయితే G2849A ప్రత్యామ్నాయం అమైనో ఆమ్లం 166 మరియు 167 వద్ద అలనైన్‌ను థ్రెయోనిన్ ఏర్పడేలా చేస్తుంది. ఈ ఎక్సోనిక్ ఉత్పరివర్తనలు 7.4% ఫారింజియల్ క్యాన్సర్ మరియు 9% స్వరపేటిక క్యాన్సర్ రోగులలో కనుగొనబడ్డాయి. న్యూక్లియోటైడ్ 1074 మరియు 1466 వద్ద C యొక్క రెండు అంతర్గత తొలగింపులు 1% ఫారింజియల్ మరియు స్వరపేటిక క్యాన్సర్ రోగులలో కనుగొనబడ్డాయి. CYP1A1 మరియు GSTP1 జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు చేరడం వల్ల ఫారింజియల్ మరియు స్వరపేటిక క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంది.