జన్యు ఇంజనీరింగ్‌లో పురోగతి
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

పుట్టుకతో వచ్చే ఎక్ట్రోడాక్టిలీ మరియు దాని జన్యుసంబంధమైన అనుసంధానం

జియు క్వాన్ జాంగ్, యు టింగ్ జాంగ్, లిన్ లి, జియావో యాన్ టియాన్, వీ బియావో లు మరియు యువాన్ క్వింగ్ జౌ

పుట్టుకతో వచ్చే ఎక్ట్రోడాక్టిలీ సాధారణంగా వైద్యపరంగా ఫాలాంజియల్ డైస్ప్లాసియాతో వర్గీకరించబడుతుంది. చేతి మరియు పాదాల మధ్యస్థ విభజనతో మరియు/లేదా మిగిలిన వేళ్లు మరియు కాలి వేళ్ల కలయికతో తీవ్రమైన కేసులు వ్యక్తమవుతాయి, దీనిని స్ప్లిట్ హ్యాండ్/ఫుట్ మాల్‌ఫార్మేషన్ (SHFM) సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు. కొంతమంది తీవ్రమైన రోగులు ఎక్టోడెర్మల్ మరియు క్రానియోఫేషియల్ డైస్ప్లాసియా, మెంటల్ రిటార్డేషన్ మరియు ఓరోఫేషియల్ ఫిషర్‌తో కలిసి ఉండవచ్చు. ఇప్పటి వరకు ఏడు రకాల SHFM నివేదించబడింది. వాటిలో, SHFM1, SHFM3, SHFM4 , మరియు SHFM5 ఆటోసోమల్ డామినెంట్, SHFM6 ఆటోసోమల్ రిసెసివ్, SHFM2 X- లింక్డ్ ఇన్హెరిటెన్స్ మరియు SHFLD అనేది ఆటోసోమల్ అసంపూర్ణ ఆధిపత్య వారసత్వంగా వ్యక్తమవుతుంది. సంబంధిత జన్యువులు DSSI, DLX5 , మరియు DLX6 వద్ద 7q21.3-q22.1 (SHFM1), FGF3 మరియు TDU Xq26 వద్ద ( SHFM2 ) , HUG1、TLX1 3q27 (SHFM4), DLX1, DLX2 వద్ద 2q31 ( SHFM5 ), WNT10B వద్ద 12q13.11-q13 ( SHFM6 ), మరియు BHLHA9 వద్ద 17p13.3 లేదా l19p13.11. జన్యు నిర్ధారణ అనేది మ్యుటేషన్‌ను గుర్తించడం మరియు ఆరోగ్యకరమైన పునరుత్పత్తి కోసం సమర్థవంతమైన పద్ధతులను గుర్తించడం. జన్యు నిర్ధారణ దశలు జన్యు పౌనఃపున్యంపై ఆధారపడి ఉండాలి మరియు ఆరోగ్యకరమైన పునరుత్పత్తి వ్యూహం ప్రీ-ఇంప్లాంటేషన్ జన్యు నిర్ధారణ (PGD) మరియు ప్రినేటల్ జన్యు నిర్ధారణపై ఆధారపడి ఉండవచ్చు.