మెడికల్ డయాగ్నస్టిక్ మెథడ్స్ జర్నల్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

గతంలో వివరించిన క్లాసికల్ అటాక్సియా టెలాంగియాక్టాసియా పాథోజెనిక్ మ్యుటేషన్ యొక్క విలక్షణమైన ప్రదర్శన

స్టాండిష్-పార్కిన్ L, మోరేల్స్ JA, జహౌని T, కరుగ్నో P, ప్రోఖోరోవ్ S

అటాక్సియా టెలాంగియెక్టాసియా (AT) అనేది సెరెబెల్లార్ అటాక్సియా, టెలాంగియెక్టాసియా, ఇమ్యునో డిఫిషియెన్సీ మరియు ప్రాణాంతకతలకు గురయ్యే అవకాశం ఉన్న అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. బాధిత రోగులలో క్లినికల్ ప్రెజెంటేషన్ మరియు తీవ్రత మారుతూ ఉంటుంది, ఇది ఇంకా గుర్తించబడని ఈ వ్యాధి యొక్క జన్యు వైవిధ్యత యొక్క కోణాన్ని ఎత్తి చూపుతుంది. పునరావృత మరియు/లేదా తీవ్రమైన సైనోపల్మోనరీ వ్యాధి లేకపోవడంతో ATతో బాధపడుతున్న రోగి యొక్క అరుదైన ప్రదర్శనను ఈ కేసు హైలైట్ చేస్తుంది. మల్టీడిసిప్లినరీ విధానం, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ మరియు ముందస్తు క్యాన్సర్‌ను గుర్తించడానికి నివారణ సంరక్షణను నిర్ధారించాలి.