జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ సెల్యులార్ ఇమ్యునాలజీ
అందరికి ప్రవేశం
ISSN: 2155-9899
ISSN: 2155-9899
తానియా ఎన్ మాస్మాస్, మరియాన్నే ఇఫ్వర్సెన్, జాకోబ్ ఏక్, లోన్ షెజ్బెల్, హన్నే వి మార్క్వార్ట్, క్లాస్ ముల్లర్, కార్స్టన్ హీల్‌మాన్, సుసానే క్జెర్‌గార్డ్ మరియు మరియా కిర్చోఫ్
ఆబ్జెక్టివ్: క్లినికల్ డిసీజ్ మరియు స్టాండర్డ్ ఇమ్యునోలాజికల్ డయాగ్నస్టిక్స్ ద్వారా ధృవీకరించబడిన ప్రైమరీ ఇమ్యునో డిఫిషియెన్సీస్ (PID) ఉన్న రోగులు కానీ జన్యు నిర్ధారణ లేకుండా సవాలుగా ఉంటారు. ఎముక మజ్జ మార్పిడి మరియు జన్యు కౌన్సెలింగ్‌తో సహా తదుపరి మరియు చికిత్స అవకాశాలను ప్లాన్ చేయడానికి జన్యు నిర్ధారణ ముఖ్యమైనది.
పద్ధతులు: అటువంటి రోగులకు ఈ పద్ధతిని వర్తింపజేయడం ద్వారా రోగనిర్ధారణ దిగుబడిని పరిశోధించడానికి మరియు కొత్త జన్యు వివరణలను గుర్తించే ప్రయత్నంలో, తెలియని జన్యు మూలం యొక్క PID ఉన్న పీడియాట్రిక్ రోగుల సమూహాన్ని పరిశోధించడానికి మేము అర్రే కంపారిటివ్ జెనోమిక్ హైబ్రిడైజేషన్ (aCGH) విశ్లేషణను ఉపయోగించాము. రోగనిరోధక లోపాలు.
ఫలితాలు: పరిశోధించిన 14 మంది రోగులలో నలుగురిలో క్రోమోజోమ్ అసమతుల్యత కనుగొనబడింది. రెండు సందర్భాల్లో SH2 డొమైన్-కలిగిన ప్రోటీన్ 1A జన్యువు ( SH2D1A ) మరియు కోరోనిన్-1a జన్యువు ( CORO1A ) తో కూడిన జన్యు నిర్ధారణ స్థాపించబడింది, దీనివల్ల వైవిధ్యమైన SLAM (సిగ్నలింగ్ లింఫోసైట్ యాక్టివేషన్ మాలిక్యూల్) - అనుబంధ ప్రోటీన్ మరియు కోరోనిన్-1 లోపం , వరుసగా. aCGH విశ్లేషణ ద్వారా CORO1A జన్యువుతో సహా హెటెరోజైగోట్ తొలగింపు యొక్క గుర్తింపు ఇతర యుగ్మ వికల్పం యొక్క క్రమం మరియు నవల పాయింట్ మ్యుటేషన్‌ను గుర్తించడానికి దారితీసింది. మిగిలిన ఇద్దరు రోగులలో తొలగింపుల యొక్క క్లినికల్ ఔచిత్యం ఇంకా స్పష్టం కాలేదు కానీ అనుమానాస్పద రోగనిరోధక పనితీరుతో జన్యువులు (సైటోకినిసిస్ 4 జన్యువు ( DOCK4 ) మరియు ప్రోటీజ్, సెరైన్, 16 (థైమస్) జన్యువు (PRSS16) కలిగి ఉంటుంది.
ముగింపు: వర్తింపజేయడం రోగనిరోధక శక్తి యొక్క అరుదైన తీవ్రమైన లక్షణాల విషయంలో aCGH విశ్లేషణ గొప్పది కావచ్చు రోగనిర్ధారణను స్థాపించడానికి మరియు రోగులకు సముచితంగా చికిత్స చేయడానికి మేము సాహిత్యంలో పోల్చదగిన కేసులు లేని వైవిధ్యమైన SAP లోపాన్ని గుర్తించాము మరియు గతంలో రెండు కుటుంబాలు మాత్రమే వివరించబడిన కొరోనిన్-1a లోపం.