ట్రాన్స్క్రిప్టోమిక్స్: ఓపెన్ యాక్సెస్
అందరికి ప్రవేశం
ISSN: 2329-8936
ISSN: 2329-8936
లుయిగి డొనాటో1,2, కాన్సెట్టా స్కిమోన్1,2, సిమోనా అలీబ్రాండి1,3, కార్మెలా రినాల్డి1, రోసాలియా డి
విజువల్ ప్రాసెసింగ్ యొక్క ప్రారంభ దశ కాంతి తీవ్రతలో పెరుగుదల మరియు తగ్గుదలకి ప్రతిస్పందించే సమాంతర సమాచార ఛానెల్‌ల ఉత్పత్తి. ఇటువంటి ఆన్ మరియు ఆఫ్ ప్రతిస్పందనలు మొదటి రెటీనా సినాప్స్ వద్ద ప్రారంభమవుతాయి, ఇక్కడ రెండు తరగతుల పోస్ట్‌నాప్టిక్ బైపోలార్ కణాలు ఫోటోరిసెప్టర్ల ద్వారా విడుదలయ్యే గ్లుటామేట్‌కు వ్యతిరేక ధ్రువణతలతో ప్రతిస్పందిస్తాయి. OFF-బైపోలార్ కణాల డెండ్రైట్‌లు AMPA/కైనైట్ తరగతికి చెందిన అయానోట్రోపిక్ గ్లుటామేట్ గ్రాహకాలను కలిగి ఉండగా, ON-బైపోలార్ సెల్ డెండ్రైట్‌లు ఒక ప్రత్యేకమైన మెటాబోట్రోపిక్ గ్లుటామేట్ రిసెప్టర్ 6 (mGluR6)ని వ్యక్తపరుస్తాయి. TRPM1 అనేది ON బైపోలార్ కణాలలో mGluR6 క్యాస్కేడ్ ద్వారా ప్రతికూలంగా నియంత్రించబడే ట్రాన్స్‌డక్షన్ కేషన్ ఛానెల్‌లోని ఒక భాగం మరియు ఇప్పుడే ఉదహరించబడిన mGluR6, GPR179, నిక్టాలోపిన్ మరియు G ప్రోటీన్ సిగ్నలింగ్ ప్రోటీన్‌ల రెగ్యులేటర్‌తో సహా ఇతర ప్రోటీన్‌లతో స్థూల కణ సముదాయాన్ని ఏర్పరుస్తుంది. మానవ TRPM1 యొక్క ఉత్పరివర్తనలు వంశపారంపర్య మరియు పొందిన వ్యాధులతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి, వీటిలో పుట్టుకతో వచ్చే నిశ్చల రాత్రి అంధత్వం వంటి రెటీనా ఆన్ పాత్‌వే ఎంపికగా ప్రభావితమవుతుంది. ఇది వైద్యపరంగా మరియు జన్యుపరంగా భిన్నమైన రెటీనా రుగ్మతల సమూహాన్ని సూచిస్తుంది, దీని బాధిత రోగులు రాడ్ పనితీరును కలిగి ఉండరు మరియు చిన్నతనంలోనే రాత్రి అంధత్వంతో బాధపడుతున్నారు. మేము ఒక కుటుంబం యొక్క మొత్తం ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ నుండి వచ్చే డేటాను అందజేస్తాము, ఇందులో 2 కుమారులు రెటీనా డిస్ట్రోఫీ యొక్క అనాధ రూపంలో ఉన్నట్లు నిర్ధారణ చేయబడతారు, రెండు విభిన్న సమలక్షణాల ద్వారా వర్గీకరించబడినప్పటికీ. ఇద్దరు రోగులు MYO7A జన్యువులో అషర్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణ ఉత్పరివర్తనను ప్రదర్శించారు, అయితే TRPM1 జన్యువులో CSNB యొక్క కారక మ్యుటేషన్‌ను ఒకరు మాత్రమే చూపించారు.
(c.470C>T, Ser157Phe). ప్రతి సంబంధిత ప్రోటీన్‌పై గుర్తించబడిన వేరియంట్‌ల యొక్క సాధ్యమయ్యే పరిణామాలను మేము విశ్లేషించాము, వాటి సాధ్యమైన పరస్పర చర్య మరియు వాటి మార్పులు బలహీనపరిచే జీవ ప్రక్రియలను విశ్లేషిస్తాము.