జన్యు ఇంజనీరింగ్‌లో పురోగతి
అందరికి ప్రవేశం
ISSN: 2169-0111
ISSN: 2169-0111
Luigi Donato
విజువల్ ప్రాసెసింగ్ యొక్క ప్రారంభ దశ కాంతి తీవ్రతలో తగ్గుదల పెరుగుదలకు వ్యతిరేకంగా ప్రతిస్పందించే సమాంతర సమాచార ఛానెల్‌ల ఉత్పత్తి. ఇటువంటి ఆన్ మరియు ఆఫ్ ప్రతిస్పందనలు మొదటి రెటీనా సినాప్స్‌లో ప్రారంభమవుతాయి, ఇక్కడ రెండు తరగతుల పోస్ట్‌నాప్టిక్ బైపోలార్ కణాలు ఫోటోరిసెప్టర్‌ల ద్వారా విడుదలయ్యే గ్లూటామేట్‌కు వ్యతిరేక ధ్రువణతలతో ప్రతిస్పందిస్తాయి. ఆఫ్-బైపోలార్ కణాల డెండ్రైట్‌లు AMPA/కైనైట్ క్లాస్ యొక్క అయానోట్రోపిక్ గ్లూటామేట్ గ్రాహకాలను కలిగి ఉంటాయి. ప్రత్యేకమైన మెటాబోట్రోపిక్ గ్లుటామేట్ రిసెప్టర్6 (mGluR6). TRPM1 అనేది ON బైపోలార్సెల్స్‌లోని mGluR6 క్యాస్కేడ్ ద్వారా ప్రతికూలంగా నియంత్రించబడే ట్రాన్స్‌డక్షన్ కాషన్‌ఛానల్‌లోని ఒక భాగం మరియు ఇప్పుడే ఉదహరించబడిన mGluR6, GPR179, నిక్టాలోపిన్ మరియు G ప్రోటీన్ సిగ్నలింగ్ ప్రోటీన్‌ల రెగ్యులేటర్‌తో సహా ఇతర ప్రోటీన్‌లతో స్థూల కణ సముదాయాన్ని ఏర్పరుస్తుంది. హ్యూమన్‌TRPM1 యొక్క ఉత్పరివర్తనలు వంశపారంపర్య మరియు పొందిన వ్యాధులతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి, వీటిలో పుట్టుకతో వచ్చే రాత్రి అంధత్వం వంటి రెటీనా ఆన్ పాత్‌వే ఎంపికగా ప్రభావితమవుతుంది. ఇది వైద్యపరంగా మరియు జన్యుపరంగా భిన్నమైన రెటీనా రుగ్మతల సమూహాన్ని సూచిస్తుంది, దీని బాధిత రోగులు రాడ్ పనితీరును కలిగి ఉండరు మరియు చిన్నతనంలోనే రాత్రి అంధత్వంతో బాధపడుతున్నారు. రెండు విభిన్న సమలక్షణాల ద్వారా వర్గీకరించబడినప్పటికీ, 2 కుమారులు రెటీనా డిస్ట్రోఫీ యొక్క అనాధ రూపంలో ఉన్నట్లు నిర్ధారణ చేయబడిన కుటుంబం యొక్క మొత్తం ఎక్సోమెక్వెన్సింగ్ నుండి వచ్చే డేటాను మేము అందిస్తున్నాము. ఇద్దరు రోగులు MYO7A జన్యువులో అషర్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణ ఉత్పరివర్తనను అందించారు, కానీ TRPM1 జన్యువులో (c.470C>T, Ser157Phe) CSNB యొక్క కారణ పరివర్తనను ఒకరు మాత్రమే చూపించారు. మేము ప్రతి సంబంధిత ప్రోటీనులపై గుర్తించబడిన వైవిధ్యాల యొక్క సాధ్యమైన పరిణామాలను విశ్లేషించాము, వాటి పరస్పర చర్య మరియు జీవక్రియలను విశ్లేషించాము. వారి మార్పులు దెబ్బతింటాయని.