ఇంటర్నల్ మెడిసిన్: ఓపెన్ యాక్సెస్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

వెర్నర్ సిండ్రోమ్: ఎ కేస్ రిపోర్ట్ ఆఫ్ టూ బ్రదర్స్ ఆఫ్ పాంగేరియా

సమా మెట్‌వల్లీ*, లోయి ఎల్ అహ్వాల్, ఖలీద్ జగ్లోల్, నజ్వా అల్వాన్ మరియు రగ్దా గబర్

వెర్నర్ సిండ్రోమ్ వారసత్వంగా అకాల వృద్ధాప్యం మరియు జెనోమిక్ అస్థిరత సిండ్రోమ్‌గా పరిగణించబడుతుంది. ఇది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ డిజార్డర్, దీనిలో యుక్తవయస్సు తర్వాత వృద్ధాప్య ప్రక్రియ వేగవంతం అవుతుంది. దీనిని ప్రొజెరియా అడల్టోరమ్ అని కూడా అంటారు.

ముఖ్య లక్షణాలు పొట్టి పొట్టి, వృద్ధాప్య ముఖాలు, చర్మం వంటి స్క్లెరోడెర్మా (పొడి అట్రోఫిక్ చర్మం, మచ్చల చీకటి, టెలాంగియెక్టాసియా, స్క్లెరోడాక్టిలీ మరియు గ్యాంగ్రేన్), కంటిశుక్లం, హైపోగోనాడిజం, కీళ్లపై చర్మం సంకోచాలు, అకాల అథెరోస్క్లెరోసిస్ మరియు పాదాల సబ్కటానియస్ కొవ్వు తగ్గడం. మరియు కాలు. ప్రాణాంతకత (10% మంది రోగులలో ఫైబ్రో సార్కోమా) ప్రమాదంతో బాధాకరమైన పూతల చికిత్స కష్టం. మయోకార్డియల్ ఇన్ఫార్క్షన్ లేదా ప్రాణాంతకత కారణంగా మరణం సాధారణంగా నాల్గవ నుండి ఆరవ దశాబ్దంలో సంభవిస్తుంది.

పాంగేరియాకు చెందిన 2 సోదరులు 40 ఏళ్ల వయస్సులో ఉన్నారని, పొట్టిగా ఉన్నారని, ద్వైపాక్షిక తుంటి జాయింట్‌ రీప్లేస్‌మెంట్‌తో వృద్ధాప్య ముఖాలు, క్రానిక్ లెగ్ అల్సర్, ద్వైపాక్షిక కంటిశుక్లం వెలికితీత మరియు చిన్నవాడికి 35 ఏళ్లు, పొట్టిగా, వృద్ధాప్య ముఖాలు, వంధ్యత్వం ఉన్నట్లు మేము నివేదించాము. , ఎముక వైకల్యంతో మునుపటి కంటిశుక్లం వెలికితీత. కంటిశుక్లం ఆపరేషన్ కోసం ముందస్తు అంచనా కోసం ఔట్ పేషెంట్ క్లినిక్, ఇంటర్నల్ మెడిసిన్ డిపార్ట్‌మెంట్, టాంటా యూనివర్సిటీ హాస్పిటల్, ఈజిప్ట్‌లో మాకు తర్వాత అందించబడింది. మేము రోగిని పరిశోధించడానికి మరియు వెర్నర్ సిండ్రోమ్‌కు సంబంధించి మా తాత్కాలిక నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి అంగీకరిస్తాము. ఈ రుగ్మత మరియు మరణానికి సాధారణంగా నాల్గవ నుండి ఆరవ దశాబ్దంలో ఖచ్చితమైన చికిత్స జరగదు కాబట్టి, ప్రారంభ రోగనిర్ధారణ మరియు అనుసరణ ప్రయోజనకరంగా ఉంటుంది మరియు ప్రాణాంతకత మరియు సంబంధిత వ్యాధుల కోసం స్క్రీనింగ్ క్రమం తప్పకుండా నిర్వహించబడాలి.