ఆండ్రాలజీ-ఓపెన్ యాక్సెస్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ (KS) మరియు ఇతర సెక్స్ క్రోమోజోమల్ అనూప్లోయిడీస్ (SCAలు)లో కాగ్నిటివ్ బిహేవియరల్ ఫినోటైప్‌లలో వైవిధ్యం

అన్నపియా వెర్రి, డి'ఏంజెలో కార్మెన్, క్రెమంటే అన్నా, క్లెరిసి ఫెడెరికా, మౌరి అన్నా మరియు కాస్టెలెట్టి చియారా

సెక్స్ క్రోమోజోమల్ అనూప్లోయిడీస్ (SCAలు) అనేది 450 జననాలలో 1 సంభవం కలిగిన అత్యంత తరచుగా సంభవించే క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు. SCAలు ఉన్న పురుషులు వారి అభివృద్ధి ప్రొఫైల్‌లో వైవిధ్యాన్ని కలిగి ఉంటారు. ఈ పేపర్ యొక్క లక్ష్యం వివిధ SCAలలో క్లినికల్ వేరియబిలిటీని వివరించడం. నమూనా 53 సబ్జెక్టులచే (సగటు వయస్సు=21.16 సంవత్సరాలు, పరిధి: 13-54) కార్యోటైప్ 47, XXY (73%), 49, XXXXY (7%), 48, XXYY (9%), మొజాయిసిజం 47, XXYతో రూపొందించబడింది /48, XXXY (2%), 47, XYY (5%), 48, XXXY (2%), 49, XXXYY (2%). కేవలం 5 సబ్జెక్టులు మాత్రమే ప్రినేటల్‌గా నిర్ధారణ చేయబడ్డాయి (4 KS మరియు 1 XXYY). ప్రాథమిక సంరక్షకులు జననం, వైద్యం, అభివృద్ధి మరియు మానసిక చరిత్రను వివరించే సమగ్ర ప్రశ్నాపత్రాన్ని పూర్తి చేశారు. DSM IV ప్రమాణాలు మరియు సైకోమెట్రిక్ ప్రశ్నాపత్రాలతో (WISC-R, WAIS-R, CPM, టోకెన్ టెస్ట్, VABS, SCL90 మరియు SCQ) క్లినికల్ ఇంటర్వ్యూలతో అభిజ్ఞా మరియు ప్రవర్తనా అంచనా నిర్వహించబడింది. ప్రవర్తనా దృక్కోణం నుండి కార్యోటైపికల్‌గా సాధారణమైన ఇరవై ఒక్క లింగం మరియు వయస్సు సరిపోలిన విషయాలు కూడా మూల్యాంకనం చేయబడ్డాయి. సాధారణ KSలో సగటు IQ 87.45 ± 2 ds (sd=20.12) పరిధి 45-123, VIQ 91.74 (sd=19.55) పరిధి 50-130 మరియు PIQ 86.87 (sd=20.87) పరిధి 50-126. ఇతర SCAలలో సగటు IQ 68.71 (sd=20.81) పరిధి 45-106, VIQ 69.36 (sd=21.97) పరిధి 47-113 మరియు PIQ 74.72 (sd=21.70) పరిధి 45-112. CPM KS సబ్జెక్టులు టోకెన్ టెస్ట్‌లో 27.75 (పరిధి 13-36) మరియు 31.50 (పరిధి 21-35) సాధించగా, CPMలో ఇతర SCA సబ్జెక్టులు టోకెన్‌లో 22.27 (పరిధి 10-35) మరియు 22.50 (పరిధి 9-31) సాధించాయి పరీక్ష (p<0.05). VABS స్కోర్‌లు విలక్షణమైన SCAల విషయాలలో అనుకూల ప్రవర్తనపై మరింత గుర్తించదగిన బలహీనతను నమోదు చేశాయి. SCL90 70% KS సబ్జెక్ట్‌లలో మరియు 50% ఇతర SCAలలో పారానోయిడ్ స్కేల్ యొక్క ఎలివేషన్‌ను నమోదు చేసింది. ఇతర SCAల సబ్జెక్టులలో 67% మరియు SCQలో 18% KSలో ఆటిస్టిక్ లక్షణాలు ఉన్నాయి. విభిన్న SCAలలో అభిజ్ఞా మరియు ప్రవర్తనా సమలక్షణం యొక్క ఖచ్చితమైన గుర్తింపు జీవితకాలం అంతటా వైద్య చికిత్స, ముందస్తు మార్గదర్శకత్వం మరియు సంరక్షణను మెరుగుపరుస్తుంది.