పీడియాట్రిక్ పరిశోధనలో పురోగతి
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

జంట అధ్యయనం వాస్తవంగా ఒకేలాంటి ప్రినేటల్ ఆల్కహాల్ ఎక్స్‌పోజర్‌లు చాలా భిన్నమైన పిండం ఆల్కహాల్ స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ ఫలితాలకు దారితీస్తుందని నిర్ధారిస్తుంది-పిండం జన్యుశాస్త్రం పిండం దుర్బలత్వాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది

సుసాన్ J. ఆస్ట్లీ హెమింగ్‌వే, జూలియా M. బ్లెడ్సో, జూలియన్ K. డేవిస్, అల్లిసన్ బ్రూక్స్, ట్రేసీ జిరికోవిక్, ఎరిన్ M. ఓల్సన్, జాన్ C. థోర్న్

నేపథ్యం: ఫీటల్ ఆల్కహాల్ స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ (FASD) ప్రమాదం కేవలం ప్రినేటల్ ఆల్కహాల్ ఎక్స్‌పోజర్ (PAE) సమయం మరియు స్థాయిపై ఆధారపడి ఉండదు. పిండం గ్రహణశీలత మరియు ప్రతిఘటనలో జన్యుపరమైన తేడాల ద్వారా టెరాటోజెన్ల ప్రభావాలను సవరించవచ్చు. ఇది కవలలలో ఉత్తమంగా వివరించబడింది.

లక్ష్యం: మోనోజైగోటిక్ కవలలు, డైజోగోటిక్ కవలలు, పూర్తి తోబుట్టువులు మరియు ఒక సాధారణ తల్లిని పంచుకునే సగం తోబుట్టువుల మధ్య FASD నిర్ధారణలలో పెయిర్‌వైస్ అసమ్మతి యొక్క ప్రాబల్యం మరియు పరిమాణాన్ని పోల్చడం.

పద్ధతులు: ఫీటల్ ఆల్కహాల్ సిండ్రోమ్ డయాగ్నోస్టిక్ & ప్రివెన్షన్ నెట్‌వర్క్ క్లినికల్ డేటాబేస్ నుండి డేటా ఉపయోగించబడింది. తోబుట్టువుల జంటలు వయస్సు మరియు PAEతో సరిపోలారు, కలిసి పెరిగారు మరియు FASD 4-డిజిట్ కోడ్‌ని ఉపయోగించి అదే యూనివర్సిటీ ఆఫ్ వాషింగ్టన్ ఇంటర్ డిసిప్లినరీ బృందం ద్వారా నిర్ధారణ జరిగింది. ఈ డిజైన్ PAE మరియు ఇతర ప్రినేటల్/ప్రసవానంతర ప్రమాద కారకాలలో జత వైపు అసమానతను తొలగించడం లేదా తగ్గించడం ద్వారా PAE యొక్క టెరాటోజెనిక్ ప్రభావాలకు పిండం దుర్బలత్వం/నిరోధకతపై జన్యుశాస్త్రం యొక్క పాత్రను అంచనా వేయడానికి మరియు వేరు చేయడానికి ప్రయత్నించింది.

ఫలితాలు: తోబుట్టువుల మధ్య జన్యుపరమైన సంబంధం 100% నుండి 50% నుండి 50% నుండి 25% వరకు నాలుగు సమూహాలలో తగ్గింది (వరుసగా 9 మోనోజైగోటిక్, 39 డైజోగోటిక్, 27 పూర్తి తోబుట్టువులు మరియు 9 సగం తోబుట్టువుల జంటలు), జంట వైరుధ్యం యొక్క ప్రాబల్యం FASD నిర్ధారణలలో 0% నుండి 44% నుండి 59% నుండి 78% వరకు పెరిగింది. వాస్తవంగా ఒకేలాంటి PAE ఉన్నప్పటికీ, 4 జతల డైజైగోటిక్ కవలలు పిండం ఆల్కహాల్ స్పెక్ట్రం యొక్క వ్యతిరేక చివరలలో FASD నిర్ధారణలను కలిగి ఉన్నారు-పాక్షిక ఫీటల్ ఆల్కహాల్ సిండ్రోమ్ వర్సెస్ న్యూరో బిహేవియరల్ డిజార్డర్/ఆల్కహాల్-ఎక్స్‌పోజ్డ్.

ముగింపు: వాస్తవంగా ఒకేలాంటి PAE ఉన్నప్పటికీ, పిండాలు చాలా భిన్నమైన FASD ఫలితాలను అనుభవించగలవు. అందువల్ల, అన్ని పిండాలను రక్షించడానికి, ముఖ్యంగా జన్యుపరంగా చాలా హాని కలిగించేవి, త్రాగడానికి మాత్రమే సురక్షితమైన మొత్తం ఏదీ కాదు.