జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ సెల్యులార్ ఇమ్యునాలజీ
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

SLE మరియు ఇమ్యునో డెఫిషియెన్సీలో TNFRSF13B వైవిధ్యాలు

చ్యూ GYJ, గాటెన్‌బై PA, మెర్కాన్ S, డి మల్మంచే T, అడెల్‌స్టెయిన్ S, గార్సియా R, హిస్సరియా P, ఫ్రెంచ్ MA, రిమింటన్ DS, ఫుల్చెర్ DA, స్కోర్జా R, D'అల్ఫోన్సో S, డోరియా A, Rúa Figueroa I, Vasconcera R, Vasconcera R C, మార్టిన్స్ B, అలార్కోన్ రిక్వెల్మ్ M, Vinuesa CG మరియు కుక్ MC

నేపథ్యం: కొంతమంది వ్యక్తులలో స్వయం ప్రతిరక్షక శక్తి మరియు ప్రాథమిక యాంటీబాడీ లోపం యొక్క సహ-ఉనికి చమత్కారంగా ఉంది. ట్రాన్స్‌మెంబ్రేన్ యాక్టివేటర్ మరియు కాల్షియం మాడ్యులేటర్ మరియు సైక్లోఫిలిన్ లిగాండ్ ఇంటరాక్టర్ (TACI) జన్యువు (TNFRSF13B) స్వయం ప్రతిరక్షక శక్తి మరియు ప్రైమరీ ఆంత్రబాడీ లోపం కారణంగా ఏర్పడిన ఎలుకలు మరియు మానవులలో వివిధ స్థాయిలలో చిక్కుకున్నాయి. అయినప్పటికీ, TNFRSF13B పాలిమార్ఫిజమ్‌లతో ఎలుకలలో వివరించిన సమలక్షణం సారూప్య ఆర్థోలాజస్ పాలిమార్ఫిజంతో ఉన్న రోగులతో పూర్తిగా స్థిరంగా లేదు.
లక్ష్యం: TNFRSF13B వేరియంట్‌లు మరియు PAD మరియు ఆటో ఇమ్యూనిటీ మధ్య సంబంధాన్ని మరింత అర్థం చేసుకోవడం, ప్రాథమిక ఆంత్రబాడీ లోపం మరియు SLE ఉన్న రోగులలో ఆటో ఇమ్యూనిటీ మరియు ఇమ్యునో డిఫిషియెన్సీతో రెండు అత్యంత సాధారణ TNFRSF13B పాలిమార్ఫిజమ్‌ల అనుబంధాన్ని గుర్తించడానికి మేము బయలుదేరాము.
విధానం: మేము 193 వ్యక్తులలో TNFRSF13B యొక్క C104R మరియు A181E పాలిమార్ఫిజమ్‌లను జన్యురూపం చేసాము మరియు ఆస్ట్రేలియన్ మరియు న్యూజిలాండ్ యాంటిస్ట్‌బాడీ డెఫిషియెన్సీ అల్లెల్ (ANZADA) అధ్యయనం నుండి 144 అధ్యయనాలు, 107 మంది రోగుల ఆస్ట్రేలియన్ పాయింట్ స్టడీ జనాభా, 107 మంది ఆస్ట్రేలియన్ పాయింట్ స్థాపనలో ఉన్న జనాభా, ఆస్ట్రేలియన్ పాయింట్ స్టడీ, జనాభా 1 263 యూరోపియన్ నియంత్రణలు. TNFRSF13B వేరియంట్‌లతో గుర్తించబడిన ప్రాథమిక యాంటీబాడీ లోపం ఉన్న పన్నెండు వంశాలలో తొమ్మిదికి కుటుంబ సభ్యుల కోసం TNFRSF13B జన్యురూపాలను కూడా మేము గుర్తించగలిగాము.
ఫలితాలు: సమూహంలో నియంత్రణ (p=0.0089; OR 9.481 [95% CI 1.218−73.81]) కంటే ప్రాథమిక బాడీ లోపం కోర్ట్‌లో మొత్తం TNFRSF13B వేరియంట్‌ల సంఖ్య ఎక్కువగా ఉంది. దైహిక లూపస్ ఎరిమాటోసస్ ఉన్న రోగులను పరీక్షించినప్పుడు ఇలాంటి ఫలితాలు పొందబడ్డాయి. TNFRSF13B రకాలు SLE (p=0.0161, OR 3.316 [95% CI 1.245-8.836])తో బలంగా అనుబంధించబడ్డాయి. కుటుంబ విశ్లేషణ TNFRSF13B వేరియంట్‌ల అసంపూర్ణ ప్రవేశాన్ని.
ముగింపు: కలిసి తీసుకుంటే, రెండు అత్యంత సాధారణ TNFRSF13B వైవిధ్యాలు ప్రాథమిక యాంటీబాడీ లోపం మరియు దైహిక లూపస్ ఎరిథెమాటోసస్‌తో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి.