మెడికల్ డయాగ్నస్టిక్ మెథడ్స్ జర్నల్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

డయాబెటిక్ తల్లిదండ్రుల నాన్-డయాబెటిక్ సంతానంలో ఎండోథెలియల్ మరియు డయాస్టొలిక్ ఫంక్షన్‌పై eNOS Glu298Asp పాలిమార్ఫిజమ్స్ ప్రభావం

మహ్ఫౌజ్ RA, ఎల్-దావీ K, ఎల్-డోసోకీ I మరియు హమ్జా M

లక్ష్యం: టైప్-2 డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ (DM) కుటుంబ చరిత్ర కలిగిన ఈజిప్షియన్ పిల్లలలో బలహీనమైన ఫ్లో మీడియేటెడ్ డైలేటేషన్ (FMD) మరియు డయాస్టొలిక్ డిస్‌ఫంక్షన్‌తో eNOS Glu298→Asp పాలిమార్ఫిజమ్‌ల సంబంధాన్ని పరిశోధించడం ప్రస్తుత అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం.

పదార్థాలు మరియు పద్ధతులు: బ్రాచియల్ ఆర్టరీ FMD మరియు ఎకోకార్డియోగ్రాఫిక్ అధ్యయనం 80 (సగటు వయస్సు, 11.5 ± 2.2 సంవత్సరాలు) ఈజిప్షియన్ నాన్-డయాబెటిక్ సంతానం DM ఉన్న రోగులలో మరియు 80 (సగటు వయస్సు, 10.6+2.4 సంవత్సరాలు) ఈజిప్షియన్ నాన్-డయాబెటిక్ సంతానం. మధుమేహం లేని తల్లిదండ్రులు. పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్ మరియు రిస్ట్రిక్షన్ ఫ్రాగ్మెంట్ లెంగ్త్ పాలిమార్ఫిజం ఉపయోగించి ఎండోథెలియల్ నైట్రిక్ ఆక్సైడ్ సింథేస్ జీన్ పాలిమార్ఫిజం యొక్క విశ్లేషణ. వివిధ జన్యురూప వైవిధ్యాలను గుర్తించడం కోసం (గ్లూ/గ్లూ (జిజి), గ్లూ/అస్ప్ (జిటి) మరియు యాస్ప్/అస్ప్ (టిటి) జన్యురూపం).

ఫలితాలు: డయాబెటిక్ తల్లిదండ్రుల సంతానం Glu298Asp పాలిమార్ఫిజమ్‌ల ఫ్రీక్వెన్సీలో పెరుగుదలను చూపించింది, నియంత్రణలతో పోలిస్తే గణనీయంగా ఎక్కువ (P<0.0001). డయాబెటిక్ రోగుల సంతానంలో బలహీనమైన డయాస్టొలిక్ డిస్‌ఫంక్షన్‌తో FMD% గణనీయంగా సంబంధం కలిగి ఉంది (IVRTకి r=0.435 మరియు E/Emకి r=462). Glu298Asp డయాబెటిక్ రోగుల (P <0.001 మరియు <0.005) డయాబెటిక్ కాని సంతానంలో బలహీనమైన FMD మరియు ఎలివేటెడ్ E/Emతో గణనీయంగా సంబంధం కలిగి ఉంది.

ముగింపు: ఎండోథెలియల్ నైట్రిక్ ఆక్సైడ్ సింథేస్ జన్యువులోని గ్లూ298Asp పాలిమార్ఫిజం, మధుమేహం యొక్క కుటుంబ చరిత్ర కలిగిన డయాబెటిక్ కాని పిల్లలలో బలహీనమైన FMD మరియు డయాస్టొలిక్ పనిచేయకపోవటంతో గణనీయంగా సంబంధం కలిగి ఉంది.