పీడియాట్రిక్ పరిశోధనలో పురోగతి
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

పిండం ఆల్కహాల్ స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ నిర్ధారణలో పెరుగుదల లోపం యొక్క ముఖ్యమైన పాత్ర

సుసాన్ J. ఆస్ట్లీ, జూలియా M. బ్లెడ్సో, జూలియన్ K. డేవిస్

నేపథ్యం: ల్యాబొరేటరీ అధ్యయనాలు ప్రినేటల్ ఆల్కహాల్ ఎక్స్పోజర్ (PAE) పెరుగుదల లోపానికి (GD) కారణమని నిర్ధారిస్తుంది. GD సాంప్రదాయకంగా ఫీటల్ ఆల్కహాల్ స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్స్ (FASD) యొక్క ప్రధాన రోగనిర్ధారణ లక్షణం, కానీ 2016లో కెనడియన్ మరియు ఆస్ట్రేలియన్ FASD డయాగ్నొస్టిక్ మార్గదర్శకాల నుండి తీసివేయబడింది. ఈ అధ్యయనం FASD నిర్ధారణలో GD యొక్క క్లినికల్ పాత్ర మరియు విలువను అనుభవపూర్వకంగా అంచనా వేయడానికి ఉద్దేశించబడింది. పద్ధతులు: కింది ప్రశ్నలకు సమాధానమివ్వడానికి యూనివర్సిటీ ఆఫ్ వాషింగ్టన్ ఫీటల్ ఆల్కహాల్ సిండ్రోమ్ డయాగ్నోస్టిక్ & ప్రివెన్షన్ డేటాసెట్ నుండి FASD ఉన్న 1814 మంది రోగుల నుండి డేటా విశ్లేషించబడింది: 1) మా క్లినికల్ పాపులేషన్‌లో PAE మరియు GD మధ్య కారణ సంబంధానికి ఆధారాలు ఉన్నాయా? 2) రోగనిర్ధారణ ప్రమాణంగా చేర్చడానికి PAE ఉన్న వ్యక్తులలో GD తగినంతగా ప్రబలంగా ఉందా? 3) వారి PAE ద్వారా ఏ వ్యక్తులు ఎక్కువగా బలహీనపడతారో గుర్తించడంలో మరియు/లేదా అంచనా వేయడంలో GD రోగనిర్ధారణ బృందానికి సహాయం చేస్తుందా? ఫలితాలు: GD గణనీయంగా PAEతో సంబంధం కలిగి ఉంది. ఇతర ప్రధాన రోగనిర్ధారణ లక్షణాలు (ముఖ మరియు CNS అసాధారణతలు) వలె GD ప్రబలంగా ఉంది. GD అన్ని FASD నిర్ధారణలలో సంభవించింది మరియు రోగనిర్ధారణ యొక్క పెరుగుతున్న తీవ్రతతో ప్రాబల్యం పెరిగింది. GD యొక్క అత్యంత ప్రబలమైన రూపం ప్రసవానంతర పొట్టి పొట్టితనం. GD అనేది FAS ఫేషియల్ ఫినోటైప్ వలె తీవ్రమైన మెదడు పనిచేయకపోవడాన్ని అంచనా వేసింది. GD ఉన్న వ్యక్తులు తీవ్రమైన మెదడు పనిచేయకపోవడానికి రెండు నుండి మూడు రెట్లు ఎక్కువ ప్రమాదాన్ని కలిగి ఉన్నారు. తీవ్రమైన GD ఉన్న రోగులలో అరవై శాతం మందికి తీవ్రమైన మెదడు పనిచేయకపోవడం ఉంది. బాల్యంలో ఏ శిశువులు తీవ్రమైన మెదడు పనిచేయకపోవడాన్ని GD ఖచ్చితంగా అంచనా వేసింది తీర్మానాలు: GD అనేది FASDకి అవసరమైన రోగనిర్ధారణ ప్రమాణం మరియు FASD 4-డిజిట్ కోడ్‌లో ఉంటుంది.