జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ ఎక్స్పెరిమెంటల్ ఆప్తాల్మాలజీ
అందరికి ప్రవేశం
ISSN: 2155-9570
ISSN: 2155-9570
తాజీన్ అష్రఫ్, అహ్మద్ షాలబి, కేథరీన్ మెర్సర్, కేట్ బోల్టన్ మరియు జేమ్స్ సెల్ఫ్
48 XXYY అనేది సెక్స్ క్రోమోజోమ్ టెట్రాసోమీ పరిస్థితి, ఇది పొడవాటి పొట్టితనాన్ని, హైపర్‌గోనాడోట్రోఫిక్ హైపోగోనాడిజం , ఫేషియల్ డైస్మోర్ఫిజం, అభివృద్ధి ఆలస్యం మరియు ప్రవర్తనా సమస్యలను కలిగిస్తుంది.
సాహిత్యంలో 100కి పైగా కేసులు ప్రచురించబడ్డాయి, అయితే ఈ రోగులలో నేత్ర శాస్త్ర పరిశోధనలపై చాలా తక్కువ సమాచారం ఉంది. మునుపు నివేదించబడిన కంటి పరిశోధనలలో డువాన్ అనోమలీ, హై మయోపియా మరియు రెటీనా పనిచేయకపోవడం ఉన్నాయి. అభివృద్ధిలో జాప్యం ఉన్న పిల్లలలో 48, XXYY సిండ్రోమ్ కేసును మేము నివేదిస్తాము. అతను మెల్లకన్నుతో నేత్ర వైద్యానికి సూచించబడ్డాడు మరియు వివరణాత్మక పరీక్షలో హైపోరోపిక్ ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది; అసాధారణమైన వర్ణద్రవ్యం కలిగిన ఫండల్ ప్రదర్శనతో అతను సాధారణ ఎలక్ట్రోరెటినోగ్రామ్ మరియు సాధారణ దృశ్య ప్రేరేపిత పొటెన్షియల్‌లను కలిగి ఉన్నాడు.