పీడియాట్రిక్ పరిశోధనలో పురోగతి
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

పిల్లలలో రిఫ్రాక్టరీ నెఫ్రోటిక్ సిండ్రోమ్ చికిత్సలో అడ్రినోకోర్టికోట్రోపిక్ హార్మోన్ (ACTH) మరియు కాల్సినూరిన్ ఇన్హిబిటర్ (CNI) కలిపి ఉపయోగించడం

అమృత చిన్నదురై, జూలీ ఇ. గుడ్‌విన్

నేపథ్యం: ఫోకల్ సెగ్మెంటల్ గ్లోమెరులోస్క్లెరోసిస్ (FSGS)తో సహా ప్రాథమిక పోడోసైటోపతిలు సాంప్రదాయిక చికిత్స మరియు మొత్తం రోగ నిరూపణకు వేరియబుల్ ప్రతిస్పందనలను చూపించడానికి గుర్తించబడ్డాయి. చికిత్సలకు ప్రతిస్పందించడంలో నిరంతర వైఫల్యం వైద్యులకు వేధించే సమస్యగా మిగిలిపోయింది. ACTH ఇటీవల చికిత్స-నిరోధక పోడోసైటోపతీలకు చికిత్సగా పునరుద్ధరించబడింది. రెండు వారాల ACTH థెరపీకి పాక్షిక ప్రతిస్పందనను చూపించిన బహుళ విఫలమైన ద్వితీయ చికిత్సల చరిత్ర కలిగిన 10 ఏళ్ల బాలుడిలో స్టెరాయిడ్-రెసిస్టెంట్ NS కేసును మేము వివరిస్తాము. కాల్సినూరిన్ ఇన్హిబిటర్ (CNI), టాక్రోలిమస్‌తో పాటు మరింత వైద్యపరమైన మెరుగుదల గమనించబడింది.

కేస్ వివరణ: 10 ఏళ్ల హిస్పానిక్ బాలుడు, 2 సంవత్సరాల వయస్సులో తరచుగా-పునరావృతమయ్యే స్టెరాయిడ్ సెన్సిటివ్ NSతో బాధపడుతున్నాడు మరియు సైక్లోస్పోరిన్ A (CsA)లో 5 సంవత్సరాల పాటు చాలా వరకు రిలాప్స్ లేకుండా ఉన్నాడు. CsA ఆఫ్ ట్రయల్ తర్వాత రెండు నెలల్లోనే, అతను తిరిగి వచ్చాడు. అతని కోర్సు మరింత తరచుగా పునఃస్థితి మరియు స్టెరాయిడ్ నిరోధకతతో సంక్లిష్టంగా ఉంది. ఈ సమయంలో నిర్వహించిన మూత్రపిండ బయాప్సీ ప్రారంభ ఫోకల్ సెగ్మెంటల్ గ్లోమెరులోస్క్లెరోసిస్ (FSGS)ని చూపించింది మరియు CsA- ప్రేరిత నెఫ్రోపతీ సంకేతాలు లేవు. మొత్తం ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ PLCE1 (ఫాస్ఫోలిపేస్ సి ఎప్సిలాన్ 1)లో అనిశ్చిత ప్రాముఖ్యత యొక్క భిన్నమైన వైవిధ్యాన్ని వెల్లడించింది. స్టెరాయిడ్ స్పేరింగ్ ఏజెంట్లు టాక్రోలిమస్ మరియు మైకోఫెనోలేట్ మోఫెటిల్ యొక్క ట్రయల్స్, స్టెరాయిడ్స్‌తో మరియు లేకుండా, పనికిరావు. సరిగా నియంత్రించబడని పునరాలోచన కారణంగా అతను చాలా కాలం పాటు ఆసుపత్రిలో చేరాడు. అతను వారానికోసారి 25% అల్బుమిన్ కషాయాలపై ఆధారపడ్డాడు. తీవ్రమైన మూత్రపిండ గాయం యొక్క అనేక ఎపిసోడ్‌ల కారణంగా అతని మూత్రపిండ పనితీరు బేస్‌లైన్ క్రియేటినిన్ 0.3 mg/dl నుండి 0.7 mg/dl వరకు క్షీణించింది. ACTH తక్కువ మోతాదులో 40 యూనిట్లు/1.73 m² రెండు వారాలకు ప్రారంభించబడింది. మూడు నెలల తర్వాత, మోతాదు 80 యూనిట్లు/1.73 m²కు రెండు వారాలకు పెంచబడింది మరియు అతను పాక్షిక ఉపశమనాన్ని సాధించాడు మరియు మూత్రపిండాల పనితీరు ప్రాథమిక స్థితికి తిరిగి వచ్చింది. టాక్రోలిమస్ 3-5 ng/ml మధ్య నిర్వహించబడే పతన స్థాయిలతో సినర్జీ కోసం 6 నెలల్లో జోడించబడింది. అతను పాక్షిక ఉపశమనం పొందాడు మరియు తదుపరి ఆసుపత్రిలో చేరకుండా తప్పించుకున్నాడు.

తీర్మానం: ACTH ఒంటరిగా లేదా కాల్సినూరిన్ ఇన్హిబిటర్ (CNI)తో కలిపి ఇతర చికిత్సలకు నిరోధకత కలిగిన పిల్లలకు ఆచరణీయమైన ప్రత్యామ్నాయం. మూత్రపిండ సమలక్షణంలో వైవిధ్యం PLCE1 (ఫాస్ఫోలిపేస్ సి ఎప్సిలాన్ 1) జన్యువుతో సూచించబడింది. ఈ సందర్భంలో, అతని హెటెరోజైగస్ వేరియంట్ PLCE1 మ్యుటేషన్ పాత్ర లేదా మరొక గుర్తించబడని మ్యుటేషన్ లేదా మాడిఫైయర్‌లు లేదా పర్యావరణ కారకాలతో కూడిన సమ్మేళనం హెటెరోజైగస్ స్థితి వక్రీభవన NS స్థితికి పురోగతిలో పాత్ర పోషిస్తుందని మేము అనుమానిస్తున్నాము.