ఇంటర్నల్ మెడిసిన్: ఓపెన్ యాక్సెస్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

C1GALT1C1 జన్యువులోని SNPలు మరియు ఉత్పరివర్తనలు మరియు చైనీస్ జనాభాలో హెనోచ్ స్కోన్లీన్ పర్పురా యొక్క ససెప్టబిలిటీ

 జిన్‌డాన్ ఆన్, హాంగ్‌టావో జావో, హాంగ్‌వీ వాంగ్, బిన్ యాన్, టావో ఝాన్ మరియు హుయ్ యుయే

నేపథ్యం: మా బృందం C1GALT1 జన్యువులోని SNP మరియు హెనోచ్-స్కాన్లీన్ పర్పురా (HSP) ప్రమాదం మధ్య ముఖ్యమైన అనుబంధాన్ని కనుగొంది. C1GALT1C1 జన్యువు ద్వారా ఎన్కోడ్ చేయబడిన Cosmc, C1GALT1 యొక్క చాపెరోన్. C1GALT1C1 జన్యువులోని SNPలు మరియు ఉత్పరివర్తనాల మధ్య అనుబంధాన్ని మరియు HSPకి జన్యుపరమైన గ్రహణశీలతను పరిశోధించడానికి మేము ఈ అధ్యయనాన్ని రూపొందించాము.
పద్ధతులు: HSP ఉన్న 268 మంది రోగులు మరియు 274 ఆరోగ్యకరమైన నియంత్రణలతో సహా మొత్తం సంబంధం లేని 542 మంది ఉత్తర చైనీస్ అధ్యయనంలో నమోదు చేయబడ్డారు. C1GALT1C1 జన్యువులోని మూడు SNPలు (rs17261572; rs5957424 మరియు rs3810744) తదుపరి కేస్-కంట్రోల్ అసోసియేషన్ విశ్లేషణ కోసం PCR-పరిమితి ఫ్రాగ్మెంట్ పొడవు పాలిమార్ఫిజం (PCR-RFLP) ద్వారా విశ్లేషించబడ్డాయి. 10 మంది రోగులు మరియు 10 సాధారణ నియంత్రణలలో పరిధీయ రక్తం B లింఫోసైట్‌ల నుండి DNAల సోమాటిక్ ఉత్పరివర్తనలు కనుగొనబడ్డాయి.
ఫలితాలు: rs17261572 A> T మరియు HSP యొక్క విభిన్న జన్యురూపాల మధ్య ముఖ్యమైన అనుబంధం గమనించబడింది. AA జన్యురూపం (OR=0.46; 95% CI: 0.24-0.90, P=0.03) ఉన్న వ్యక్తులతో పోలిస్తే TT జన్యురూపం ఉన్న వ్యక్తులు HSP ప్రమాదాన్ని తక్కువగా కలిగి ఉంటారు. 20 మంది వ్యక్తుల మొత్తం 188 క్లోన్‌లలో సోమాటిక్ మ్యుటేషన్ కనుగొనబడలేదు. తీర్మానం: C1GALT1C1 పాలిమార్ఫిజం ఉత్తర చైనీస్ జనాభాలో HSPకి జన్యుపరమైన గ్రహణశీలతకు గణనీయంగా సంబంధించినది. మా పరిశోధనలను ధృవీకరించడానికి మరియు దాని అండర్‌లైన్ మెకానిజంపై దర్యాప్తు చేయడానికి తదుపరి అధ్యయనాలు హామీ ఇవ్వబడ్డాయి.