ISSN: 2385-5495
kenensia Nega
హైపోగోనాడోట్రోపిక్ హైపోగోనాడిజం మరియు అనోస్మియా లేదా హైపోస్మియా అనేది కల్మాన్ సిండ్రోమ్ (KS)/ఇడియోపతిక్ హైపోగోనాడోట్రోపిక్ హైపోగోనాడిజం (IHH) యొక్క లక్షణాలు, ఇది ఘ్రాణ మరియు గోనడోట్రోపిన్-విడుదల చేసే హార్మోన్-ఉత్పత్తి చేసే న్యూరాన్ల యొక్క అసహజ వలసల వల్ల వస్తుంది. KS/IHH యొక్క కారణం అనేక జన్యువులతో ముడిపడి ఉంది. సాంగర్ సీక్వెన్సింగ్ అనేది ఈ జన్యువులను వరుసగా మూల్యాంకనం చేయడానికి సమయం మరియు డబ్బు-వినియోగించే పద్ధతి. కారణ జన్యు వైవిధ్యాలను గుర్తించడం కోసం చిన్న జన్యు ప్యానెల్ల సమాంతర మల్టీజీన్ ప్యానెల్ సీక్వెన్సింగ్ను పరిచయం చేయడం క్లినికల్ పరిస్థితిలో నమ్మదగిన పద్ధతిగా నిరూపించబడింది. మేము PROKR2 జన్యువు మరియు KAL1 జన్యు పరివర్తనతో కూడిన హైపోగోనాడోట్రోపిక్ హైపోగోనాడిజం యొక్క రెండు కేసులను నాలుగు జన్యు KS/IHH ప్యానెల్ కోసం మల్టీప్లెక్స్ PCR ఉపయోగించి NGS తర్వాత వివరించాము. PROKR2 మ్యుటేషన్ ఉన్న వ్యక్తికి సాధారణ వాసన మరియు ఇమేజింగ్లో సాధారణ వాసన సెన్సార్లు ఉన్నాయి. ప్రభావిత వ్యక్తికి హైపోప్లాస్టిక్ ఘ్రాణ బల్బ్ మరియు అనోస్మియా ఉన్నాయి.