పీడియాట్రిక్ పరిశోధనలో పురోగతి
అందరికి ప్రవేశం
ISSN: 2385-4529
ISSN: 2385-4529
నాగాలో కె , డౌంబా ఎస్, కబోర్ ఎ, టర్జన్ జె, లాబెర్జ్ జెఎమ్, యే డి
సిల్వర్-రస్సెల్ సిండ్రోమ్ (SRS) అనేది ఒక అరుదైన వైవిధ్య జన్యుపరమైన రుగ్మత, దీని రోగనిర్ధారణ వివాదాస్పదంగా ఉంది. రోగనిర్ధారణ ప్రధానంగా గర్భాశయ పెరుగుదల రిటార్డేషన్, ప్రసవానంతర పొట్టి పొట్టితనాన్ని, సాపేక్ష స్థూల స్థూల, త్రిభుజాకార ముఖాలు, ఐదవ వేలు యొక్క క్లినోడాక్టిలీ మరియు శరీరం యొక్క అసమానతతో సహా లక్షణ సంకేతాల క్లినికల్ అసోసియేషన్‌పై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఈ కేసు నివేదికలో, బుర్కినా ఫాసో (పశ్చిమ ఆఫ్రికా)లోని ఔగాడౌగౌలో ఒక సాధారణ పీడియాట్రిక్ ప్లాస్టిక్ సర్జరీ ప్రచారంలో గుర్తించబడిన SRS ఉన్న రోగిపై మేము దృష్టి సారించాము. ప్రపోజిటస్ ఒక యువ పురుషుడు, స్పష్టంగా తక్కువ బరువు పెరుగుట, సాపేక్ష మాక్రోసెఫాలీ, పెద్ద మరియు పీచుతో కూడిన పూర్వ ఫాంటనెల్, త్రిభుజాకార ముఖాలు, ఫ్రంటల్ బాస్సింగ్, హైపర్‌టెలోరిజం, కైఫో-లార్డోసిస్, క్లినోడాక్టిలీ మరియు క్యాంప్‌టోడాక్టిలీ. ఈ రోగిలోని నిర్దిష్ట SRS లక్షణాలలో చదునైన అడుగులు మరియు క్లబ్బింగ్ అంకెలు ఉన్నాయి. తదుపరి ఫాలో-అప్‌లో, రోగి క్రానియోఫేషియల్ క్రమరాహిత్యాలలో కొన్ని మార్పులను వెల్లడించాడు, కానీ అధిక మేధో మరియు మానసిక సమస్యలతో. ఈ సిండ్రోమ్ యొక్క రోగనిర్ధారణ, పరిణామం మరియు రోగ నిరూపణ నివేదికలో చర్చించబడ్డాయి, వీటిలో SRS కోసం క్లినికల్ డయాగ్నొస్టిక్ స్కోర్ మరియు ఇతర పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు మాలిక్యులర్ లేదా జెనెటిక్ డయాగ్నస్టిక్స్‌కు ప్రాప్యత కోల్పోయిన అభివృద్ధి చెందుతున్న దేశాలలో వైద్యులకు సహాయపడతాయి.