గైనకాలజీ & ప్రసూతి శాస్త్రం
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

తెలంగాణ నుండి తృతీయ సంరక్షణ కేంద్రంలో అండాశయ క్యాన్సర్ రోగులలో BRCA 1 - 185delAG మ్యుటేషన్ స్క్రీనింగ్

శిరీష పి, వోటరీ ఆర్, ఆమిద్యాల ఎల్, నల్లారి పి, జ్యోతి ఎ మరియు వెంకటేశ్వరి ఎ

లక్ష్యం: అండాశయ క్యాన్సర్ (OC) BRCA జన్యువులోని జన్యు మార్పులు మరియు ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా సంభవిస్తుంది. దక్షిణ భారత మూలం నుండి అండాశయ క్యాన్సర్ ఉన్న రోగులలో అష్కెనాజీ వ్యవస్థాపక మ్యుటేషన్ BRCA1, 185delAGలో కొనసాగే జన్యు మార్పుల ఫ్రీక్వెన్సీని అంచనా వేయడం అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం.

మెటీరియల్స్ మరియు పద్ధతులు: ప్రస్తుత అధ్యయనంలో మొత్తం 100 మంది అండాశయ క్యాన్సర్ రోగులు మరియు సమాన సంఖ్యలో నియంత్రణ విషయాలను చేర్చారు. 185delAG మ్యుటేషన్ BRCA1 జన్యువు యొక్క స్క్రీనింగ్ ARMS PCR చేత నిర్వహించబడింది, తరువాత అగరోజ్ జెల్ ఎలెక్ట్రోఫోరేసిస్ జరిగింది. పొందిన ఫలితాల ప్రాముఖ్యత కోసం పరీక్షించడానికి గణాంక విశ్లేషణ వర్తించబడింది.

ఫలితాలు: WW, WM, MM యొక్క జన్యురూప పంపిణీ రెండు విషయాల మధ్య గణనీయమైన వ్యత్యాసాన్ని చూపించింది, నియంత్రణలలో 95%, 4% మరియు 1% మరియు కేసులలో వరుసగా 52%, 36% మరియు 12%. నియంత్రణలతో పోలిస్తే రోగులలో హోమోజైగోటిక్ మ్యూటాంట్ జెనోటైప్స్ (MM) యొక్క పెరిగిన ఫ్రీక్వెన్సీ కనుగొనబడింది. అదేవిధంగా, కేసులు మరియు నియంత్రణ విషయాలలో (W v/s M: χ2 P <0.0001, OR 18.06, 95% CI 6.31-51.65) M యుగ్మ వికల్పం పంపిణీలో గణనీయమైన వ్యత్యాసం గమనించబడింది.

తీర్మానం: రోగుల జనాభా వివరాలు మరియు నియంత్రణలు 40 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న ఆడవారికి అండాశయ క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉందని వెల్లడించింది. ఋతుక్రమం ఆగిపోయిన స్త్రీలు OC (6.5 రెట్లు ప్రమాదకరం)కి చాలా ఎక్కువ గ్రహణశీలతను కలిగి ఉంటారు. కాబట్టి, 185delAG మ్యుటేషన్ BRCA1 అండాశయ క్యాన్సర్ యొక్క ఎటియాలజీలో సాధ్యమయ్యే అనుబంధాన్ని కలిగి ఉంది.