జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ ఎక్స్పెరిమెంటల్ ఆప్తాల్మాలజీ
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా రీసెర్చ్ ఇన్ ది ఎరా ఆఫ్ ప్రెసిషన్ మెడిసిన్: డిస్కవరీ టు ట్రాన్స్‌లేషన్

యాంగ్ జింగ్

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా (RP) వివిధ జన్యు ఉత్పరివర్తనాల యొక్క విస్తారమైన శ్రేణి వలన సంభవించే అనేక విభిన్న వంశపారంపర్య రెటీనా క్షీణతలను కలిగి ఉంటుంది మరియు అత్యంత వేరియబుల్ వ్యాధి ప్రదర్శనలు మరియు తీవ్రతలను కలిగి ఉంటుంది. గత 25 సంవత్సరాలుగా చేసిన పని ఫలితంగా ~50% RP కేసులకు కారణమైన జన్యువులను గుర్తించడం జరిగింది మరియు మిగిలిన వ్యాధిని కలిగించే చాలా జన్యువులు 2020 సంవత్సరం నాటికి గుర్తించబడతాయని మరియు బహుశా ముందుగానే గుర్తించబడుతుందని అంచనా వేయబడింది. ఈ గుర్తించబడిన త్వరణం DNA-సీక్వెన్సింగ్ సాంకేతికతలు మరియు అనుబంధ విశ్లేషణలో నాటకీయ మెరుగుదలల ఫలితం. ఇటీవలి రెండు ఆవిష్కరణలు, ప్రేరేపిత ప్లూరిపోటెంట్ స్టెమ్ సెల్స్ (iPSCలు) మరియు క్లస్టర్డ్ రెగ్యులర్ ఇంటర్‌స్పేస్డ్ షార్ట్ పాలిండ్రోమిక్ రిపీట్స్ (CRISPR)/CRISPR-అసోసియేటెడ్ న్యూక్లీస్ 9 (Cas9) మధ్యవర్తిత్వ జన్యు సవరణ, RP జన్యు పరిశోధన యొక్క ల్యాండ్‌స్కేప్‌ను మారుస్తున్నాయి. వేగవంతమైన వేగంతో మరియు ఈ ఆవిష్కరణలను అనువదించడానికి గొప్ప సామర్థ్యం వ్యక్తిగతీకరించిన చికిత్సా వ్యూహాలలోకి.