జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ ఎక్స్పెరిమెంటల్ ఆప్తాల్మాలజీ
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

టైప్ 1 మరియు టైప్ 2 మ్యూకోపాలిసాకరిడోసిస్ ఉన్న రోగులలో రెటీనా మార్పులు

అగస్టో మగల్హేస్, జోనా శాంటోస్-ఒలివేరా, అనా మరియా కున్హా, సుసానా పెనాస్, మాన్యువల్ ఫాల్కావో, ఏంజెలా కార్నీరో, ఎలిసా లియో-టెలెస్, ఎస్మెరాల్డా రోడ్రిగ్స్, ఫెర్నాండో ఫాల్కావో-రీస్

ప్రయోజనం: మ్యూకోపాలిసాకరిడోసిస్ (MPS) అనేది ఇన్బోర్న్ గ్లైకోసమినోగ్లైకాన్స్ (GAG) జీవక్రియ లోపాల వల్ల ఏర్పడే లైసోసోమల్ నిల్వ రుగ్మతల సమూహం. MPS టైప్ I మరియు II రెండింటిలోనూ హెపరాన్ సల్ఫేట్ మరియు డెర్మటాన్ సల్ఫేట్ చేరడం ఉంది. MPS I మరియు MPS II ఉన్న రోగులలో రెటీనా ఫలితాలను వివరించడం ఈ పని లక్ష్యం. MPS I (రోగులు 1 మరియు 2) ఉన్న 2 రోగులు మరియు MPS II (రోగి 3) ఉన్న 1 రోగితో సహా క్రాస్-సెక్షనల్ కేస్ స్టడీ నిర్వహించబడింది. కలర్ ఫండస్ ఫోటోగ్రఫీ, స్పెక్ట్రల్ డొమైన్ ఆప్టికల్ కోహెరెన్స్ టోమోగ్రఫీ (SD-OCT) మరియు నియర్-ఇన్‌ఫ్రారెడ్ రిఫ్లెక్టెన్స్ (NIR) ఇమేజింగ్ ఉపయోగించి మల్టీమోడల్ ఇమేజింగ్ ప్రదర్శించబడింది.

కేస్ ప్రెజెంటేషన్: పేషెంట్ 1, SD-OCTలో ప్రదర్శించబడిన హర్లర్ సిండ్రోమ్‌తో, ఫోవల్ ప్రాంతంలో ఎక్స్‌టర్నల్ లిమిటింగ్ మెంబ్రేన్ (ELM) యొక్క హైపర్ రిఫ్లెక్టివ్ బ్యాండ్ యొక్క మందం పెరిగింది. పారాఫోవల్ మరియు పెరిఫోవల్ ప్రాంతాలలో, SD-OCT ఇంటర్‌డిజిటేషన్, ఎలిప్సోయిడ్ మరియు మైయోయిడ్ జోన్‌ల నష్టం, ELM కోల్పోవడం మరియు ఔటర్ న్యూక్లియర్ లేయర్ (ONL) సన్నబడటాన్ని ప్రదర్శించింది. SD-OCTలో ప్రదర్శించబడిన హర్లర్-షీ సిండ్రోమ్‌తో రోగి 2, ఫోవల్ ప్రాంతంలో ELM యొక్క హైపర్ రిఫ్లెక్టివ్ బ్యాండ్ యొక్క మందం పెరిగింది. రోగి 3, హంటర్ సిండ్రోమ్‌తో, మిడ్-పెరిఫెరల్ రెటీనా వద్ద ద్వైపాక్షిక పిగ్మెంటరీ అట్రోఫిక్ మార్పులను ప్రదర్శించారు. SD-OCT అసెస్‌మెంట్ ఫోవల్ ప్రాంతంలో ELM యొక్క హైపర్ రిఫ్లెక్టివ్ బ్యాండ్ గట్టిపడడాన్ని వెల్లడించింది. పారాఫోవల్ ప్రాంతం దాటి, ఎలిప్సోయిడ్ జోన్ బ్యాండ్, EML మరియు ONL లేవు.

తీర్మానం: MPS I మరియు II, వివిధ ఎంజైమ్ లోపాలు మరియు విభిన్న వారసత్వ నమూనాలను కలిగి ఉన్నప్పటికీ, ఒకే రకమైన GAGలను సేకరించి, ప్రత్యేకించి బయటి రెటీనాతో కూడిన రెటీనా మార్పుల యొక్క సారూప్య నమూనాను ప్రదర్శిస్తాయి.