జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ సెల్యులార్ ఇమ్యునాలజీ
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

గుర్తించబడిన ఇన్ఫ్లమేటరీ ప్రేగు వ్యాధుల జన్యుసంబంధ సంఘాల ప్రతిరూపం: ట్యునీషియా జనాభాలో ఒక కేస్-నియంత్రణ అధ్యయనం

బౌజిద్ డి, ఫౌరటి హెచ్, అమౌరీ ఎ, మార్క్వెస్ ఐ, అబిదా ఓ, తహ్రీ ఎన్, పెన్హా-గోన్‌వాల్వ్స్ సి మరియు మస్మౌడి హెచ్

ఇన్ఫ్లమేటరీ ప్రేగు వ్యాధులు (IBD) - క్రోన్'స్ వ్యాధి (CD) మరియు అల్సరేటివ్ కొలిటిస్ (UC) - సంక్లిష్ట జన్యు నేపథ్యంతో దీర్ఘకాలిక జీర్ణశయాంతర శోథ రుగ్మతలు. వెల్‌కమ్ ట్రస్ట్ కేస్ కంట్రోల్ కన్సార్టియం (WTCCC) ద్వారా జీనోమ్ వైడ్ అసోసియేషన్ స్కాన్ ఇటీవల అనేక నవల ససెప్టబిలిటీ స్థానాలను గుర్తించింది. మేము 107 IBD రోగులలో (39 CD మరియు 68 UC) మరియు 162 నియంత్రణలలో ప్రతిరూపణ అధ్యయనం చేసాము. మొత్తంగా, గతంలో గుర్తించబడిన ససెప్టబిలిటీ జన్యువుల PTPN11, TNF α, IL23R, PTPN2, PTPN22, IL2 మరియు IL10 నుండి 19 సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజమ్‌లు (SNPలు) అధ్యయనం చేయబడ్డాయి. UCలో, మేము PTPN2 (rs254215, GG, P=0.013, P _corr =0.039; OR= 6.23 (1.18; 32.95)) తో అనుబంధాన్ని నిర్ధారించాము . CDలో, మేము ((rs11066320, GG, P=0.018, P _{corr =0.054, OR= 0.4 (0.19; 0.82))తో ఉపాంత అనుబంధాన్ని నిర్ధారించాము.} TNF α లోని SNPల యొక్క యుగ్మ వికల్పం మరియు జన్యురూప స్థాయిలలో ముఖ్యమైన అనుబంధం ఏదీ కనుగొనబడలేదు. , IL23R, PTPN22, IL2 , మరియు IL10 . అయినప్పటికీ, హాప్లోటైప్ విశ్లేషణలో, నియంత్రణలతో పోలిస్తే (23.1% vs. 13.7%; P = 0.039; OR= 1.89 (1.02; 3.5) PTPN11ATG హాప్లోటైప్ కూడా CD రోగులలో ఎక్కువగా ఉంటుంది నియంత్రణలతో పోలిస్తే CD రోగులు (32.1% vs 21.3%; P = 0.04; OR= 1.75 (1.01; 3.01) ఈ ఫలితాలు ట్యునీషియా జనాభాలో పరిమిత ప్రతిరూపణను వెల్లడిస్తాయి మరియు జనాభా మధ్య జన్యు నిర్మాణంలో తేడాలను సూచిస్తాయి.