యోలాండే వాన్ బెవర్
DSD- సెక్స్ డెవలప్‌మెంట్ యొక్క రుగ్మతలు/వ్యత్యాసాలు అరుదైన వ్యాధులు మరియు అసాధారణతల సేకరణను కలిగి ఉంటాయి, ఇవి వివిధ వయసులవారిలో ఉంటాయి మరియు చాలా మార్పు చెందే లక్షణాలను కలిగి ఉంటాయి. జెనోటైపిక్ సెక్స్ మరియు అల్ట్రాసౌండ్ ఫినోటైప్ లేదా అల్ట్రాసౌండ్ ద్వారా కనిపించే అసాధారణ జననాంగం మధ్య జనన పూర్వ వైరుధ్యం. నియోనాటల్ లేదా పీడియాట్రిక్ లక్షణాలు ఒక నిజమైన అస్పష్టమైన జననేంద్రియ, ఇంగువినల్ హెర్నియా సర్జరీ సమయంలో కనుగొనబడిన ఒక అమ్మాయిలో ఇంగువినల్ (ఓవోటెస్) కావచ్చు, లైంగిక అభివృద్ధి లోపాలు (DSD) అంతర్గత మరియు బాహ్య జననేంద్రియ నిర్మాణాల యొక్క విలక్షణమైన అభివృద్ధికి సంబంధించిన పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితుల సమూహాన్ని కలిగి ఉంటాయి. ఈ పరిస్థితులు జన్యువులు, అభివృద్ధి ప్రోగ్రామింగ్ మరియు హార్మోన్లలో వైవిధ్యాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. బాహ్య జననేంద్రియాల అస్పష్టత కారణంగా ప్రభావిత వ్యక్తులు పుట్టినప్పుడు గుర్తించబడవచ్చు. ఇతరులు ప్రసవానంతర వైరలైజేషన్, ఆలస్యమైన/హాజరుకాని యుక్తవయస్సు లేదా వంధ్యత్వంతో తర్వాత కనిపించవచ్చు. జననేంద్రియ అస్పష్టత యొక్క అంచనా ఫ్రీక్వెన్సీ 1:2000-1:4500 [1] పరిధిలో ఉన్నట్లు నివేదించబడింది. డానిష్ సైటోజెనెటిక్ సెంట్రల్ రిజిస్ట్రీ ప్రకారం, XY స్త్రీల ప్రాబల్యం 100,000 మంది సజీవంగా జన్మించిన ఆడవారికి 6.4. ఈ రిజిస్ట్రీలో, ఆండ్రోజెన్ ఇన్‌సెన్సిటివిటీ యొక్క ప్రాబల్యం 7.5 సంవత్సరాల రోగనిర్ధారణలో మధ్యస్థ వయస్సుతో జన్మించిన 100,000 మందికి 4.1. XY గోనాడల్ డైజెనిసిస్ యొక్క ప్రాబల్యం 100,000 మంది సజీవంగా జన్మించిన ఆడవారికి 1.5, 17 సంవత్సరాల రోగనిర్ధారణలో మధ్యస్థ వయస్సుతో [2]. DSD సంభవం దక్షిణ ఆఫ్రికా జనాభాలో అత్యధికంగా ఉన్న జాతి సమూహాల మధ్య మారుతూ ఉంటుంది. 45, X/46 XY అమ్మాయిలో చిన్న పొట్టితనం మొదలైనవి. సెక్స్ అనేది లింగాన్ని సూచించదని గమనించడం ముఖ్యం; సెక్స్ అనేది అంతర్గత మరియు బాహ్య జననేంద్రియ నిర్మాణాల జీవశాస్త్రాన్ని సూచిస్తుంది, ఇది సాంప్రదాయకంగా బైనరీ వర్గీకరణగా పరిగణించబడుతుంది. లింగ గుర్తింపు అనేది ఒకరి లింగం యొక్క స్వీయ-నిర్వచించబడిన అనుభవం. గ్రీకో-రోమన్ సంస్కృతుల నుండి కథలు, ఉదా. హెర్మాఫ్రొడైట్ మరియు డాఫ్నే, సెక్స్ మరియు లింగ గుర్తింపులో పరివర్తనలు మరియు ద్రవత్వాన్ని డాక్యుమెంట్ చేసి జరుపుకున్నారు మరియు ఇతరులు యుక్తవయస్సులో లేదా గర్భవతి కావడానికి ప్రయత్నిస్తున్నప్పుడు మాత్రమే గుర్తించబడతారు. రోగులను మల్టీడిసిప్లినరీ బృందాలు మూల్యాంకనం చేయాలని మరియు రోగనిర్ధారణ మరియు నిర్వహణ ప్రక్రియలో రోగులు లేదా సంరక్షకులను భాగస్వామ్యం చేయడం ముఖ్యం అని ఏకాభిప్రాయం ఉంది. మానసిక, సామాజిక-సాంస్కృతిక మరియు ఆర్థిక-సంస్థాగత అంశాలు ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయి. అనోరెక్టిక్ వైకల్యం మరియు ఎగువ అవయవ క్రమరాహిత్యాలు ఉన్న రోగులు: DSD అనే పదం కిందకు వచ్చే రోగనిర్ధారణ సమూహంలో జన్యు మూల్యాంకనం హామీ ఇవ్వబడుతుంది, టర్నర్ సిండ్రోమ్ మరియు వైవిధ్యాలు, CAH లేదా ప్రాక్సిమల్ హైపోస్పాడియాస్ వంటి ప్రసిద్ధ సిండ్రోమ్‌లు ఉన్నాయి, ఇవి అనేక కారణాలను కలిగి ఉంటాయి మరియు ఇవి చేయగలవు. అస్పష్టమైన జననేంద్రియాలుగా ఉన్నాయి. హలీమ్ D, Hofstra RM, Signorile L, Verdijk RM, వాన్ డెర్ వెర్ఫ్ CS, శ్రీబుడియాని Y, Brouwer RW, van IJcken WF ఇతర కారణాలు చాలా అరుదు మరియు సులభంగా గుర్తించబడకపోవచ్చు. వాటిలో కొన్ని ఇక్కడ ప్రదర్శించబడతాయి. అన్నవాహిక అట్రేసియా మరియు/లేదా ఫిస్టులా ఉన్న 375 మంది రోగులలో సంఖ్య వైవిధ్యాలను కాపీ చేయండి. మా బృందం మరియు DSD యొక్క అనుభవం మరియు సంస్థ అస్పష్టమైన జననేంద్రియాలతో ఉన్న పిల్లలతో సమర్పించినప్పుడు,పెంపకం, తల్లిదండ్రులు మరియు రోగి విద్య, మరియు నెదర్లాండ్స్‌లో వైద్య నిర్వహణ సంరక్షణ మరియు NGS ఆధారిత డయాగ్నస్టిక్స్ యొక్క స్థలం మరియు సమయం గురించి చర్చించబడే లింగానికి సంబంధించి ప్రత్యేకమైన నిర్ణయాధికార సవాళ్లు సంభవించవచ్చు. భవిష్యత్తు కోసం, పరిస్థితి గురించి కమ్యూనికేట్ చేయడానికి సరైన పదాలను ఎంచుకోవడం యొక్క ప్రాముఖ్యతను గ్రహించడం చాలా ముఖ్యం, ముఖ్యంగా DSDతో తక్కువ లేదా ఎటువంటి ప్రమేయం లేని కానీ తరచుగా రోగిని మొదటిసారి చూసే నిపుణులకు కూడా. ప్రినేటల్ కేర్ నుండి ప్రసవానంతర నిపుణులకు, పెరిఫెరల్ క్లినిక్ నుండి నిర్దిష్ట క్లినిక్‌కి లేదా కౌమారదశ నుండి వయోజన నిపుణుల వరకు మారడం తరచుగా మెరుగుదలకు స్థలాన్ని అందిస్తుంది. రోగనిర్ధారణ అవకాశాలు పెరుగుతున్న ఈ సంతోషకరమైన సమయాల్లో మనం నిర్లక్ష్యం చేయకూడదు.
ఇటీవలి ప్రచురణలు:
1. వాన్ బెవర్ Y, వోల్ఫెన్‌బుట్టెల్ KP, బ్రూగెన్‌విర్త్ HT, బ్లోమ్ E, డి క్లైన్ A, యుస్సేన్ BHJ, వాన్ డెర్ విండ్ట్ F, హన్నెమా SE, డెస్సెన్స్ AB, డోర్సర్స్ LCJ, బైర్‌మాన్ K, హెర్స్మస్ R, డి రిజ్‌కెన్ YB, ఒక 46, XX/46,XY టెట్రాగమెటిక్ చిమెరిక్ ఫినోటైపికల్ మగ పేషెంట్ యొక్క ద్వైపాక్షిక స్క్రోటల్ ఓవోటెస్‌లు మరియు అండోత్సర్గ చర్యతో మల్టీపారా మీటర్ అధ్యయనం. సెక్స్ దేవ్. 2018; 12(1-3):145-154. 2. హీర్మేస్ R, వాన్ బెవర్ Y, Wolffenbuttel KP, Biermann K, కూల్స్ M, లూయిజెంగా LH. జెర్మ్ సెల్ ట్యూమర్స్ డిజార్డర్స్ ఆఫ్ సెక్స్ డెవలప్‌మెంట్ యొక్క జీవశాస్త్రం. క్లిన్ జెనెట్. 2017 ఫిబ్రవరి; 91(2):292-301. 3. Brosens E, Marsch F, de Jong EM, Zaveri HP, Hilger AC, Choinitzki VG, Hölscher A, Hoffmann P, Herms S, Boemers TM, Ure BM, Lacher M, Ludwig M, Eussen BH, వాన్ డెర్ హెల్మ్ RM, డౌబెన్ హెచ్, వాన్ ఆప్స్టాల్ డి, విజ్నెన్ ఆర్ఎమ్, బెవర్లూ HB, వాన్ బెవర్ Y, బ్రూక్స్ AS, IJsselstijn H, స్కాట్ DA, షూమేకర్ J, Tibboel D, Reutter H, డి క్లైన్ A. యుర్ J హమ్ జెనెట్. 2016 డిసెంబర్; 24(12):1715-1723. 4. హలీమ్ D, హోఫ్‌స్ట్రా RM, సిగ్నోరైల్ L, వెర్డిజ్క్ RM, వాన్ డెర్ వెర్ఫ్ CS, శ్రీబుడియాని Y, బ్రౌవర్ RW, వాన్ IJcken WF, Dahl N, Verheij JB, Baumann C, Kerner J, van Bever Y, Galjart N, Wijnen RM , Tibboel D, బర్న్స్ AJ, ముల్లర్ F, బ్రూక్స్ AS, అల్వెస్ MM. ACTG2 రూపాంతరాలు చెదురుమదురు మెగాసిస్టిస్ మైక్రోకోలన్ పేగు హైపోపెరిస్టాల్సిస్ సిండ్రోమ్‌లో యాక్టిన్ పాలిమరైజేషన్‌ను బలహీనపరుస్తాయి. హమ్ మోల్ జెనెట్. 2016 ఫిబ్రవరి 1; 25(3):571-83. 5. వాన్ డెన్ హోండెల్ D, Wijers CH, వాన్ బెవర్ Y, డి క్లైన్ A, మార్సెలిస్ CL, డి బ్లావ్ I, స్లూట్స్ CE, IJsselstijn H. Eur J పీడియాటర్. 2016 ఏప్రిల్; 175(4):48997.