మైఖేల్ డారెన్ బ్రిగ్స్
జన్యు అస్థిపంజర వ్యాధులు (GSDలు) అనేది అస్థిపంజరం యొక్క సంఘటన మరియు హోమియోస్టాసిస్‌ను ప్రధానంగా ప్రభావితం చేసే వ్యాధుల యొక్క ప్రత్యేకించి విభిన్నమైన మరియు అధునాతనమైన సమూహం. సాపేక్షంగా తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన మరియు ప్రాణాంతకమైన రూపాల వరకు చాలా 450 ప్రత్యేకమైన మరియు బాగా-వర్ణించబడిన సమలక్షణాలు ఉన్నాయి మరియు వ్యక్తిగతంగా అరుదుగా ఉన్నప్పటికీ, సంబంధిత అనాధ వ్యాధుల గాగుల్‌గా, GSDలు మొత్తం 4,000 మంది పిల్లలకు కనీసం 1 మంది ప్రాబల్యాన్ని కలిగి ఉన్నాయి, ఇది ప్రాతినిధ్యం వహిస్తుంది. పెద్దగా తీర్చబడని వైద్య అవసరం. మృదులాస్థి ఒలిగోమర్ మ్యాట్రిక్స్ ప్రోటీన్ (COMP), మ్యాట్రిలిన్-3, అగ్రికన్‌తో సహా మృదులాస్థి నిర్మాణ ప్రోటీన్ల పరిధిలో ఆధిపత్య-ప్రతికూల ఉత్పరివర్తనాల ఫలితంగా అసమానమైన పొట్టి మరియు ప్రారంభ OAతో ఉండే వైద్యపరంగా సంబంధిత GSDల సమూహంపై మా అధ్యయనాలు దృష్టి సారించాయి. మరియు రకాలు II, IX మరియు X కొల్లాజెన్‌లు. ఎండోప్లాస్మిక్ రెటిక్యులం (ER) ఒత్తిడిని మేము నిస్సందేహంగా నిర్ధారించాము; అరుదైన వ్యాధుల చికిత్స కోసం ఔషధాల అభివృద్ధిని వేగవంతం చేయడానికి ఇప్పుడు అవకాశాలు ఉన్నాయి. BLA అనేది తయారీ ప్రక్రియలు, రసాయన శాస్త్రం, ఫార్మకాలజీ, క్లినికల్ ఫార్మకాలజీ మరియు అందువల్ల జీవ ఉత్పత్తి యొక్క వైద్య ప్రభావాలపై నిర్దిష్ట సమాచారాన్ని కలిగి ఉన్న సమర్పణ ప్రక్రియను సూచిస్తుంది. అందించిన సమాచారం FDA అవసరాలకు అనుగుణంగా ఉంటే, అరుదైన వ్యాధులకు మందులు/చికిత్సలను అభివృద్ధి చేయడంలో సహాయపడటానికి సంస్థ చిన్న గ్రాంట్ ప్రోగ్రామ్‌ల ద్వారా నిధులను అందించింది, ఇది NIH లేదా ఇతర యంత్రాంగాల ద్వారా పెద్ద ఆర్థిక సహాయం కోసం దరఖాస్తు చేయడానికి పైలట్ డేటాను సేకరించడంలో సహాయపడుతుంది. అప్లికేషన్ ఆమోదించబడింది మరియు లైసెన్స్ జారీ చేయబడుతుంది, కొత్త ఉత్పత్తిని మార్కెట్ చేయడానికి కంపెనీని అనుమతిస్తుంది. సెంటర్ ఆఫ్ డ్రగ్ ఎవాల్యుయేషన్ అండ్ రీసెర్చ్ డిసీజ్ ఫౌండేషన్స్ మరియు రీసెర్చ్ సెంటర్‌లచే ఆమోదించబడిన NMEలు మరియు BLAల సంఖ్య అరుదైన రుగ్మతలను బాగా అర్థం చేసుకోవడంలో ప్రత్యేకత కలిగి ఉంది. ఇక్కడ, చిన్న అణువుల కోసం అత్యాధునిక ఔషధ ఆవిష్కరణ వ్యూహాలు మరియు అనాథ వ్యాధుల కోసం జీవ విధానాలు సమీక్షించబడ్డాయి. అరుదైన వ్యాధుల చికిత్స కోసం FDA- ఆమోదించిన కొత్త మందులు ఉన్నాయి. క్రమంగా, క్లినికల్ ట్రయల్స్‌కు ప్రోగ్రామ్‌లను త్వరగా తరలించే విధానం మూల్యాంకనం చేయబడినందున, ఈ రంగంలో వాణిజ్య కార్యకలాపాలు ఔషధ పునర్నిర్మాణం ఊపందుకున్నాయి. జన్యు చికిత్స, రీకాంబినెంట్ ప్రొటీన్లు మరియు ఆటోలోగస్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్లు వంటి బయోలాజిక్స్ వర్గానికి పరిశీలన ఇవ్వబడుతుంది. అరుదైన వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు ఫార్మాకోజెనోమిక్స్‌లో పురోగతి అరుదైన వ్యాధుల యొక్క మెరుగైన లక్షణాలను అనుమతించింది, ప్రత్యేకించి మోనోజెనిక్. పరిమిత సహజ చరిత్ర అధ్యయనాల కారణంగా అనేక అరుదైన వ్యాధుల పురోగతి సరిగా అర్థం కాలేదు. క్లినికల్ ట్రయల్స్ కోసం రిక్రూట్ చేయబడిన రోగుల సంఖ్య సరిపోకపోవడం గణాంక ప్రాముఖ్యత లేని ఫలితాలకు దారి తీస్తుంది, సుమారుగా 7,000 అరుదైన వ్యాధులు గుర్తించబడ్డాయి మరియు చాలా మందికి తెలిసిన రోగనిర్ధారణ ఒక అరుదైన వ్యాధి సాధారణంగా కాండ్రోసైట్‌లలో పేరుకుపోయిన తప్పుగా మార్చబడిన ఉత్పరివర్తన ప్రోటీన్ల ఫలితంగా ప్రేరేపించబడిన జన్యుపరమైన వ్యాధులు, ఇది ప్రాథమిక కారణం. GSDల యొక్క విస్తృత సమూహంలో గ్రోత్ ప్లేట్ డైస్ప్లాసియా మరియు ఎముక పెరుగుదల తగ్గింది. అంతేకాకుండా,జంతు నమూనాలు మరియు రోగుల నుండి తీసుకోబడిన ప్రేరిత ప్లూరిపోటెంట్ మూలకణాలు (iPSCలు) సర్వే చేయబడతాయి. చివరగా, ఔషధ ఆవిష్కరణ మరియు అభివృద్ధిలో బయోమార్కర్ల పాత్ర, అలాగే క్లినికల్ ట్రయల్స్, ప్రతి వ్యక్తి అరుదైన వ్యాధితో బాధపడుతున్న పరిమిత సంఖ్యలో రోగుల కారణంగా రోగికి చికిత్స ఖర్చు ఎక్కువగా ఉండవచ్చు. 'అరుదైన వ్యాధులు' మరియు 'అనాధ వ్యాధులు' అనే పదాలను కీవర్డ్‌లుగా ఉపయోగించి పునర్నిర్మించిన యాంటీ-ఎపిలెప్టిక్ డ్రగ్ కార్బమాజెపైన్ (cbz) ద్వారా ER-ఒత్తిడిని తగ్గించడం ద్వారా అరుదైన వ్యాధులు లేదా అనాధ వ్యాధులకు సంబంధించిన ప్రచురణలు గణనీయంగా ఉన్నాయని మేము ఇటీవల నిరూపించాము. సెల్ మరియు మౌస్ మోడల్స్ రెండింటిలోనూ గత రెండు దశాబ్దాలుగా పెరిగింది, మెటాఫిజికల్ కొండ్రోడిస్ప్లాసియాలో సెల్ హోమియోస్టాసిస్ మరియు ఎముకల పెరుగుదలను పునరుద్ధరిస్తుంది, రకం కొల్లాజెన్ X ఉత్పరివర్తనాల ఫలితంగా ష్మిత్ (MCDS).