NB బెలిక్
ఔచిత్యం: పుట్టుకతో వచ్చే హైపర్‌ఇన్సులినిజం (CHI) అనేది పిల్లలలో ఇన్సులిన్ హైపర్ స్రావం మరియు తీవ్రమైన నిరంతర హైపోగ్లైకేమియా ద్వారా వర్గీకరించబడిన అరుదైన వంశపారంపర్య వ్యాధి.
లక్ష్యం: టైప్ 2 డయాబెటిస్ ఉన్న తల్లికి పుట్టిన బిడ్డలో CHI యొక్క క్లినికల్ కేసును ప్రదర్శించడం అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం.
పేషెంట్స్ & మెథడ్స్: క్లినికల్ కేస్ మరియు మెడికల్ డాక్యుమెంటేషన్ యొక్క విశ్లేషణ. పుట్టుకతో వచ్చే హైపర్‌ఇన్సులినిజం (CHI) అనేది శిశువులలో నిరంతర హైపోగ్లైకేమియాకు ప్రధాన వివరణ, దీని వలన ప్రభావితమైన 25-50% మంది పిల్లలలో న్యూరో డెవలప్‌మెంటల్ మరియు కాగ్నిటివ్ జాప్యం జరుగుతుంది. అటువంటి ప్రతికూల పరిణామాలను ఆపడానికి ముందస్తు గుర్తింపు మరియు తగిన చికిత్స ముఖ్యం. ఛానెల్‌ల వ్యక్తీకరణ/కార్యకలాపం, ట్రాన్స్‌క్రిప్షన్ కారకాల వ్యక్తీకరణ మరియు చెదిరిన ఎంజైమ్ కార్యకలాపాలలో మార్పుల ద్వారా వ్యాధిని కలిగించే జన్యుపరమైన లోపాల వల్ల CHI ఏర్పడుతుంది. ఈ లోపాలన్నీ ప్యాంక్రియాటిక్ బీటా కణాల ద్వారా ఇన్సులిన్ యొక్క సరికాని స్రావం కారణంగా హైపర్‌ఇన్సులినిమిక్ హైపోగ్లైకేమియా యొక్క పునరావృత ఎపిసోడ్‌ల యొక్క సాధారణ నిర్ధారణకు కారణమవుతాయి. చానెల్స్ ఎక్స్‌ప్రెషన్ యాక్టివిటీ ట్రాన్స్‌క్రిప్షన్ ఫ్యాక్టర్స్ ఎక్స్‌ప్రెషన్ మరియు డిస్టర్బ్డ్ ఎంజైమ్ యాక్టివిటీస్ KATP-HI యొక్క రెండు సబ్‌యూనిట్‌లను కలిగి ఉంటాయి, బీటా-సెల్ ప్లాస్మా డిపెండెంట్ మెమ్బ్రేన్ ATP-పొటాషియం ఛానల్. ఈ 2 జన్యువులలో చాలా వ్యాధికారక వైవిధ్యాలు అతని ఆసుపత్రిలో ఉన్న సమయంలో, GIR క్రమంగా 16 mg/kg/min రిసెసివ్‌కు పెరిగింది మరియు పనితీరును కోల్పోతుంది; అయినప్పటికీ, ఆధిపత్యంగా సంక్రమించిన నిష్క్రియాత్మక ఉత్పరివర్తనాల యొక్క కొన్ని కేసులు నివేదించబడ్డాయి. గతంలో, రోగుల యొక్క క్లినికల్ ఫినోటైప్ అయితే, DOL 21లో, అతను IV డెక్స్ట్రోస్ విసర్జించిన తర్వాత మరియు 26 cal/oz తీసుకున్నప్పటికీ హైపోగ్లైసీమిక్ ఎపిసోడ్‌లను (50 mg/dL కంటే తక్కువ BG) అభివృద్ధి చేశాడు. డామినెంట్ వేరియంట్‌లతో కూడిన ఫార్ములా రిసెసివ్ వేరియంట్‌ల నుండి భిన్నంగా ఉంటుంది కానీ బయోకెమికల్ ఫినోటైప్ భిన్నంగా లేదు. IV డెక్స్ట్రోస్‌ను టైట్రేట్ చేసేటప్పుడు ప్లాస్మా గ్లూకోజ్ స్థాయిలను 70 mg/dL అంచున ఉంచే లక్ష్యంతో పాలికోస్ సప్లిమెంట్ అతని ఫీడ్‌లకు జోడించబడింది. CHI కోసం విస్తృతమైన వర్క్‌అప్ DOL 25లో ప్రారంభించబడింది మరియు అందువల్ల ఫలితాలు 48 mg/dL యొక్క ప్లాస్మా గ్లూకోజ్ స్థాయి మరియు 100memo/L బీటా హైడ్రాక్సీబ్యూట్రేట్ స్థాయితో 16.3mica/mL యొక్క ఎలివేటెడ్ ఇన్సులిన్ స్థాయిని వెల్లడించాయి. ఈ రూపాంతరం గతంలో CHIతో బాధపడుతున్న అనేక మంది వ్యక్తులతో వేరు చేయబడిన కుటుంబంలో నివేదించబడింది. జనాభా డేటాబేస్‌లలో ఇది చాలా అరుదు, శిశువుల్లో నిరంతర హైపోగ్లైకేమియాకు పుట్టుకతో వచ్చే హైపర్‌ఇన్సులినిజం (CHI) ప్రధాన కారణం. డయాబెటిక్ తల్లుల (IDMలు) శిశువులు చాలా తరచుగా నియోనాటల్ హైపోగ్లైకేమియాతో తాత్కాలిక హైపర్‌ఇన్సులినిజంతో సంబంధం కలిగి ఉంటారు, అయితే IDMలలో CHI సంభవం తెలియదు మరియు HNF4A- అనుబంధిత CHI కోసం ఒక ప్రత్యేక క్లినికల్ ఫినోటైప్. IDMలు సాధారణంగా 2-3 రోజుల పాటు ఉండే తాత్కాలిక హైపర్‌ఇన్సులినిజంతో ఉంటాయి. IDMగా ఉండటం CHIని మినహాయించనందున, ఈ రోగనిర్ధారణ పరిగణించబడాలి, ఎందుకంటే నియోనాటల్ హైపోగ్లైకేమియా వివరించిన సమయ-ఫ్రేమ్ మరియు CHI నిర్ధారణ కోసం జన్యు పరీక్ష కంటే ఎక్కువ కాలం కొనసాగితే ఎక్కువగా వచ్చే రోగనిర్ధారణ చాలా సూచించబడింది.
ఫలితాలు: టైప్ 2 డయాబెటిస్, 3 ముందస్తు జననాలు (35-36 వారాలు) నేపథ్యానికి వ్యతిరేకంగా కొనసాగుతున్న 3వ గర్భం నుండి అమ్మాయి బరువు 3410 గ్రా. పుట్టిన తరువాత, గ్లైకేమియా 0.1 moll/l మరియు తరువాత స్థిరీకరించబడింది (5.0-4.3 moll/l). జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరంలో, గ్లైకేమియా 3.0-4.0 moll/l పరిధిలో ఉంది, న్యూరో డెవలప్‌మెంట్ వయస్సుకు అనుగుణంగా ఉంటుంది. 11 నెలల వయస్సులో, ఇన్సులిన్ స్థాయి 17.4? E/ml. ఒక సంవత్సరం వయస్సులో సుదీర్ఘ ఆకలితో విరామం నేపథ్యంలో గ్లైకేమియా 1.6 moll/l; పిల్లవాడు నీరసంగా ఉన్నాడు, మూర్ఛలు గుర్తించబడ్డాయి. CHI అనుమానంతో బాలికను అత్యవసరంగా ఆసుపత్రిలో చేర్చారు. రోగ నిర్ధారణ నేషనల్ రీసెర్చ్ సెంటర్ ఫర్ ఎండోక్రినాలజీలో నిర్ధారించబడింది, పరీక్ష సమయంలో గ్లైకేమియా 2.7 moll/l, ఇన్సులిన్-3.78 ?E/ml, C-peptide-0.731 ng/ml. 11.5 గంటల ఆకలితో ఉన్న తర్వాత 5.6 mg/kg/day మోతాదులో డయాక్సైడ్ తీసుకోవడం నేపథ్యంలో, glycaemia-2.9 moll/l, ketonemia-1.1 moll/l, insulin-1.56?E/ml. వ్యాధి యొక్క వైవిధ్యాన్ని స్పష్టం చేయడానికి పరమాణు జన్యు అధ్యయనం నిర్వహిస్తారు. పిల్లలకి డయాక్సైడ్ థెరపీ (5.6 mg/kg/day) సూచించబడింది, దీనికి వ్యతిరేకంగా నిరంతర గ్లైకేమియా మరియు తగినంత ఇన్సులిన్ అణిచివేత సాధించబడుతుంది. బాలిక ప్రస్తుతం నివాస స్థలంలో శిశువైద్యుడు మరియు ఎండోక్రినాలజిస్ట్ పర్యవేక్షణలో ఉంది. చికిత్స యొక్క సహనం సంతృప్తికరంగా ఉంది. గ్లైకేమియా రేట్లు కట్టుబాటుకు అనుగుణంగా ఉంటాయి; న్యూరో డెవలప్‌మెంట్‌లో పిల్లవాడు తన తోటివారి కంటే వెనుకబడి ఉండడు.
తీర్మానం: వ్యాధి 2 వ రోజున హైపోగ్లైసీమిక్ స్థితిగా వ్యక్తీకరించబడింది, అయితే తరువాత, హైపోగ్లైసీమియా సంకేతాలు లేకపోవడం వల్ల, పరిస్థితి తాత్కాలికంగా పరిగణించబడుతుంది. ఒక సంవత్సరం వయస్సులో అభివ్యక్తి పిల్లల యొక్క లోతైన పరీక్ష అవసరం, ఈ సమయంలో CHI నిర్ధారణ చేయబడింది.