ISSN: 1920-4159
ఉజ్మా సలీమ్, మహమూద్ S., కమ్రాన్ SH, మట్ MA, అహ్మద్ B
గెలాక్టోసెమియా అనేది గెలాక్టోస్ 1-ఫాస్ఫేట్ యూరిడైల్ట్రాన్స్ఫేరేస్ (GALT) లోపం వల్ల ఏర్పడే ఆటోసోమల్ కార్బోహైడ్రేట్ మెటబాలిక్ డిజార్డర్. ఈ రుగ్మత యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ మారుతూ ఉంటుంది, ఐరిష్ జనాభాలో సర్వసాధారణం మరియు ఆసియన్లలో చాలా తక్కువ. గెలాక్టోసెమియాలో మూడు రకాలు ఉన్నాయి కానీ GALT సర్వసాధారణం. హైపోగ్లైసీమియా, హెపటోమెగలీ, అసిటీస్, కామెర్లు, సరైన ఆహారం తీసుకోవడం మరియు వాంతులు వంటివి ప్రముఖమైన సంకేతం మరియు లక్షణాలు. కంటిశుక్లం, అండాశయ వైఫల్యం, ఎముక ఖనిజ సాంద్రత తగ్గడం, మెంటల్ రిటార్డేషన్ దీర్ఘకాలిక సమస్యలలో కొన్ని. గెలాక్టోసెమిక్ శిశువులలో మొదటి కొన్ని రోజులలో లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. కఠినమైన ఆహార నియంత్రణ (అనగా గెలాక్టోస్ లేని ఆహారం) తీవ్రమైన విషాన్ని నిరోధించవచ్చు కానీ దీర్ఘకాలిక సమస్యల నివారణకు హామీ ఇవ్వదు. గెలాక్టోస్/లాక్టోస్ రహిత ఆహారాన్ని పూర్తిగా తొలగించడం మరియు కాల్షియం సప్లిమెంట్లను సహాయక చికిత్సగా ఉపయోగించడం మాత్రమే చికిత్స.