గైనకాలజీ & ప్రసూతి శాస్త్రం
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

స్కెలెటల్ డైస్ప్లాసియా యొక్క ప్రినేటల్ డయాగ్నోసిస్, మేనేజ్‌మెంట్ మరియు ఫలితాలు

సౌహైల్ అలోయిని, జీన్ గాబ్రియేల్ మార్టిన్, పాస్కల్ మెగియర్ మరియు ఓల్గా ఎస్పెరాండీయు

లక్ష్యం: స్కెలెటల్ డైస్ప్లాసియా (SD) యొక్క ప్రినేటల్ అల్ట్రాసౌండ్ ఫలితాలను అంచనా వేయడానికి మరియు రేడియోలాజికల్, హిస్టోలాజికల్ మరియు జన్యు పరీక్షల సహకారాన్ని పరిశీలించడానికి.

పద్ధతులు: 1996 మరియు 2010 మధ్య తృతీయ ప్రసూతి కేంద్రంలో నిర్వహించబడే అన్ని SD కేసులతో సహా పునరాలోచన అధ్యయనం.

ఫలితాలు: అల్ట్రాసోనోగ్రఫీ (USE) ద్వారా SD యొక్క ఎనిమిది కేసులు నిర్ధారణ చేయబడ్డాయి (1.4/10,000 జననాలు). మొదటి త్రైమాసికంలో మూడు (38%) SD కేసులు కనుగొనబడ్డాయి మరియు రెండవ త్రైమాసికంలో ఐదు. మేము అన్ని సందర్భాల్లోనూ పొట్టి తొడలను కనుగొన్నాము. తొడ డయాఫిసిస్ యొక్క మందం, విశాలమైన ఎపిఫిసిస్, పొట్టి మరియు చతికిలబడిన పొడవాటి ఎముకలు, కాస్టల్ ఫ్రాక్చర్‌లు, పలచబడిన తీరాలు, ప్రొఫైల్ మరియు వెన్నుపూస యొక్క అసమానతలు మరియు చిన్న మరియు ఇరుకైన థొరాక్స్ వంటి క్రమరాహిత్యాలు ఉన్నాయి. అనుబంధ క్రమరాహిత్యాలు వెంట్రిక్యులోమెగలీ, హైగ్రోమా, హైడ్రామ్నియోస్ మరియు మందపాటి నుచల్ ఫోల్డ్‌లను కలిగి ఉంటాయి. కొండ్రోడిస్ప్లాసియా పంక్టాటా విషయంలో డెల్టా 8/7 స్టెరాల్ ఐసోమెరేస్ యొక్క అకోండ్రోప్లాసియాలో FGFR3 జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తనలు మరియు IB అకోండ్రోజెనిసిస్ విషయంలో DTSDT జన్యువును తొలగించడాన్ని మేము కనుగొన్నాము.

USE 6 కేసులలో SD రకాన్ని నిర్ధారించింది. ఐదుగురు రోగులు తొలగింపుకు గురయ్యారు మరియు 3 మంది సిజేరియన్ ద్వారా ప్రసవించబడ్డారు.

అస్థిపంజర రేడియోగ్రఫీ లేదా పిండం శవపరీక్ష ఎముక క్రమరాహిత్యాలు మరియు SD రకాన్ని నిర్ధారించింది. తుది నిర్ధారణలలో 4 ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా కేసులు, 2 అకోండ్రోప్లాసియా కేసులు, 1 ఐబి అకోండ్రోజెనిసిస్ మరియు 1 పంక్టాటా కొండ్రోడిస్ప్లాసియా కేసులు ఉన్నాయి.

ముగింపు: USE మొదటి త్రైమాసికం నుండి SD యొక్క ప్రినేటల్ నిర్ధారణను అనుమతించింది మరియు చాలా సందర్భాలలో, SD రకాన్ని గుర్తించింది. అస్థిపంజర రేడియోగ్రఫీ, జన్యు పరీక్ష లేదా పిండం శవపరీక్ష రద్దు చేయబడిన సందర్భాలలో SD నిర్ధారణ మరియు రకాన్ని నిర్ధారించింది.

USE 6 కేసులలో SD రకాన్ని నిర్ధారించింది. ఐదుగురు రోగులు తొలగింపుకు గురయ్యారు మరియు 3 మంది సిజేరియన్ ద్వారా ప్రసవించబడ్డారు. అస్థిపంజర రేడియోగ్రఫీ లేదా పిండం శవపరీక్ష ఎముక క్రమరాహిత్యాలు మరియు SD రకాన్ని నిర్ధారించింది. తుది నిర్ధారణలలో 4 ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా కేసులు, 2 అకోండ్రోప్లాసియా కేసులు, 1 కేసు IB అకోండ్రోజెనిసిస్ మరియు 1 పంక్టాటా కొండ్రోడిస్ప్లాసియా కేసులు ఉన్నాయి.