గైనకాలజీ & ప్రసూతి శాస్త్రం
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

నేత్ర మరియు పల్మనరీ వైకల్యాలతో సంబంధం ఉన్న నిరంతర కుడి-వైపు బొడ్డు సిర మరియు అజిగోస్ కంటిన్యూటీ. అసాధారణమైన కేసు యొక్క ప్రినేటల్ డయాగ్నోసిస్

సిల్వీ లెపేజ్, జేవియర్ కాపెల్లె, పాట్రిక్ ఎమోంట్స్, ఫ్రెడరిక్ క్రిడెల్కా, మేరీ-క్రిస్టిన్ సెఘే మరియు క్రిస్టీన్ వాన్ లిన్‌తౌట్

22 వారాల గర్భధారణ సమయంలో ప్రినేటల్ అల్ట్రాసౌండ్ చేసిన పిండం విషయంలో మేము నివేదిస్తాము, స్థిరమైన కుడి బొడ్డు సిర మరియు అజిగోస్ కంటిన్యూటీతో నాసిరకం వీనా కావా యొక్క పుట్టుకతో దైహిక సిరల రాబడి యొక్క డబుల్ అసాధారణతను నిర్ధారించడానికి అనుమతించింది.

పిండం పెద్ద బొడ్డు హెర్నియా మరియు కుడి వైపు మైక్రోఫ్టాల్మియాను కూడా చూపించింది. పిండం పెరుగుదల సాధారణంగా ఉంది. కార్యోటైప్ మరియు CGH శ్రేణి ద్వారా జన్యుపరమైన క్రమరాహిత్యాలు మినహాయించబడ్డాయి. బ్రీచ్ ప్రెజెంటేషన్ కోసం 39 వారాల గర్భధారణ వయస్సులో సిజేరియన్ విభాగం జరిగింది. నవజాత శిశువు బాగా స్వీకరించబడింది. ప్రసవానంతర పరీక్ష ప్రసవానికి ముందు రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించింది. 8 రోజుల వయస్సులో చేసిన థొరాకో-అబ్డామినల్ CT-స్కాన్ కుడి పల్మనరీ ఆర్టరీ మరియు కుడి హెపాటిక్ లోబ్ హైపోట్రోఫీ యొక్క సంబంధిత హైపోప్లాసియాతో అదనపు కుడి ఎగువ లోబ్ బ్రోన్చియల్ అట్రేసియాను చూపించింది. ఇది హోమోలేటరల్ డయాఫ్రాగ్మాటిక్ కూపోలా వెంట నడుస్తున్న అజిగోస్ సిర యొక్క వ్యాకోచంతో వీనా కావా యొక్క చిన్న సెగ్మెంటల్ ఇన్‌ఫ్రా డయాఫ్రాగ్మాటిక్ అప్లాసియాను కూడా చూపించింది, ఇది సుపీరియర్ వీనా కావాలోకి ప్రవహిస్తుంది మరియు పేగు మాల్‌రోటేషన్ లేకుండా మెసెంటిరియల్ నాళాల తప్పు స్థానం. పిండం కార్డినల్స్ మరియు బొడ్డు సిరల యొక్క క్రమరాహిత్యాలు పిండంలో ప్రారంభ అసాధారణ సిరల వ్యవస్థ అభివృద్ధి ఫలితంగా ఉన్నాయి, దీని యొక్క కారణాలు తెలియవు. సాధారణంగా, అసాధారణ దైహిక సిరలు తిరిగి రావడం ఒక పాత్రను మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ సందర్భంలో వివరించిన విధంగా డబుల్ క్రమరాహిత్యం ఉండటం అసాధారణమైనది.

0.2 నుండి 0.4% యాంటెనాటల్ స్క్రీనింగ్‌లో నిరంతర కుడి బొడ్డు సిర నివేదించబడింది. ఇంట్రాహెపాటిక్ పరివర్తనతో కూడిన వైవిధ్యం చాలా తరచుగా మరియు వివిక్త రూపం. అసాధారణమైన, హెపాటిక్ బైపాస్‌తో కూడిన రూపం, సాధారణంగా పాలీమాల్‌ఫార్మేటివ్ సిండ్రోమ్‌లో భాగం. అజిగోస్ కంటిన్యూటీతో ఇన్ఫీరియర్ వీనా కావా (IVC) యొక్క అజెనెసిస్ అరుదైన అసాధారణత (0,2-3% యాంటెనాటల్ స్క్రీనింగ్). దీని ప్రాముఖ్యత సంక్లిష్ట పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులతో తరచుగా సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. కార్డినల్స్ మరియు బొడ్డు సిరల యొక్క క్రమరాహిత్యాల యొక్క రోగ నిరూపణ అనుబంధ కార్డియాక్ మరియు అదనపు గుండె వైకల్యాల ఉనికిపై ఆధారపడి ఉంటుంది, ఇది ప్రినేటల్ కౌన్సెలింగ్ మరియు గర్భధారణను కొనసాగించడానికి లేదా అంతరాయం కలిగించడానికి తల్లిదండ్రుల నిర్ణయాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. సాధారణ పరమాణు జన్యు పరీక్ష ఉన్నప్పటికీ పాలీమాల్‌ఫార్మేటివ్ సిండ్రోమ్‌ను మినహాయించడానికి జాగ్రత్తగా పునరావృతమయ్యే ముందు మరియు ప్రసవానంతర మూల్యాంకనం అవసరం.