జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ ట్రయల్స్
అందరికి ప్రవేశం

నైరూప్య

జీన్ థెరపీ క్లినికల్ ట్రయల్స్‌లో పాల్గొనడం గురించి హిమోఫిలియా రోగులు మరియు సంరక్షకుల అవగాహనలు మరియు భయాలు

బ్రూట్‌మాన్ బరాజాని T, బార్గ్ AA, బషారి D, డానిన్-క్రీసెల్‌మాన్ M, కెనెట్ G, సరినా లెవీ-మెండెలోవిచ్*

పరిచయం: హిమోఫిలియా జన్యు చికిత్స యొక్క మొదటి ఉత్పత్తులు ఇటీవల యూరోపియన్ కమిషన్ (EC) మరియు ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ (FDA)చే ఆమోదించబడినందున, రోగి యొక్క భయాలు, అంచనాలు మరియు డేటా యొక్క పరిచయాన్ని అర్థం చేసుకోవడం చాలా ఆసక్తిని కలిగిస్తుంది. జన్యు చికిత్సకు సంబంధించి మా రోగులు మరియు వారి సంరక్షకుల జ్ఞానం మరియు ఆందోళనలను పరిశోధించడం మరియు ఉనికిలో ఉన్న దురభిప్రాయాలను పరిశోధించడం మా లక్ష్యం.

పద్ధతులు: తీవ్రమైన హిమోఫిలియా ఉన్న 100 మంది రోగులు మరియు వారి సంరక్షకుల నుండి జనాభా, హిమోఫిలియా చరిత్ర/చికిత్స, జ్ఞానం, భయాలు మరియు హిమోఫిలియాకు జన్యు చికిత్స చికిత్సకు సంబంధించిన అంచనాలను అంచనా వేసే 18 ప్రశ్నలతో సహా ఒక ప్రశ్నాపత్రం సేకరించబడింది.

ఫలితాలు: 36 సంవత్సరాల మధ్యస్థ వయస్సు (18-75 సంవత్సరాలు) కలిగిన 65 మంది రోగులు మరియు 35 మంది తల్లిదండ్రులు (రోగుల ప్రాథమిక సంరక్షకులు) వంద ప్రశ్నపత్రాలను పూర్తి చేశారు. ప్రతివాదులలో ఐదుగురు గతంలో హిమోఫిలియా కోసం జన్యు చికిత్స ఉత్పత్తిని అందుకున్నారు మరియు వారు సవరించిన ప్రశ్నావళికి సమాధానం ఇచ్చారు. పాల్గొనేవారి యొక్క గొప్ప ఆందోళన ఏమిటంటే, సమస్యలు మరియు కాలేయ నష్టం గురించి తగినంత డేటా లేదు. అడెనో-అసోసియేటెడ్ వైరస్‌లు (AAV) సవరించిన జన్యు చికిత్స ఈ చికిత్స పొందుతున్న రోగిని మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుందని 50/95 మందికి మాత్రమే తెలుసు. ఆశ్చర్యకరంగా 21/95 మ్యుటేషన్ సరిచేయబడుతుందని మరియు అందువల్ల జన్యు చికిత్సను అనుసరించి హిమోఫిలియా వారి ఆఫ్-స్ప్రింగ్‌లకు బదిలీ చేయబడదని భావిస్తారు. ఆసక్తికరంగా, హిమోఫిలియా A ఉన్న రోగులలో, Eemicizumab చికిత్స పొందిన రోగుల ఉప సమూహం మరింత జ్ఞానం మరియు మరింత వాస్తవిక అంచనాలను కలిగి ఉంది.

చర్చ మరియు ముగింపు: చాలా మంది రోగులకు జన్యు చికిత్స గురించి సమాచారం ఉన్నప్పటికీ, వారి అవగాహన పరిమితంగా ఉంటుంది. ముగింపులో, జన్యు చికిత్సకు సంబంధించి మెరుగైన విద్యా వనరులను సృష్టించేందుకు రోగులు, కుటుంబాలు మరియు ఫార్మా కంపెనీలతో కలిసి పని చేయవలసిన అవసరాన్ని ఈ అధ్యయనం హైలైట్ చేస్తుంది.